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Diagnóstico de defectos de los neurotransmisores y enfermedades relacionadas (panel)
Diagnosis of neurotransmitter defects and related diseases (panel)
Trotz unserer Bemühungen, die Daten auf dem neuesten Stand zu halten, wurde diese Aktivität seit nicht mehr validiert 05/11/2018- Servicio de Laboratorio
- Servicio de Medicina Genética y Molecular
- Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
- Paseo de Sant Joan de Déu, 2
- 08950 ESPLUGUES DE LLOBREGAT
- SPANIEN
- Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Bonaventura RUIZ MONTASELL
- Mehr Informationen
- Telefonnr. : 34 93 253 21 00
- Zusätzl. Telefonnr. : -
- Fax : -
- Website
Letzte Aktualisierung: November 2018
Verantwortlich für den Test
Absicht/Vorhaben
Pränataldiagnostik
Postnatale Diagnostik
Technische Verfahren
Molekulargenetik
Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Liste der Krankheiten und Gene
Verzeichnis der getesteten Krankheiten
(138)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel)
(105)
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