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Diagnostic de l'hypoalphalipoprotéinémie et de Hyperchylomicronémie familiale (Panel)
Diagnosis of hypoalphalipoproteinemia and familial hyperchylomicronemia (Panel)
- UF génétique de l'obésité et des dyslipidémies
- Service de biochimie endocrinienne et oncologique
- APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
- 47-83 boulevard de l'Hôpital
- 75013 PARIS
- FRANKREICH
- Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Alain CARRIE
- Mehr Informationen
Letzte Aktualisierung: Februar 2020
Verantwortlich für den Test
Absicht/Vorhaben
Postnatale Diagnostik
Technische Verfahren
Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
Sanger-Sequenzierung
Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Liste der Krankheiten und Gene
Verzeichnis der getesteten Krankheiten
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