Orphanet: Diagnostic de l_hypoalphalipoprot�in�mie et de Hyperchylomicron�mie familiale Panel
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Diagnostic de l'hypoalphalipoprotéinémie et de Hyperchylomicronémie familiale (Panel)

Diagnosis of hypoalphalipoproteinemia and familial hyperchylomicronemia (Panel)

  • UF génétique de l'obésité et des dyslipidémies
  • Service de biochimie endocrinienne et oncologique
  • APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
  • 47-83 boulevard de l'Hôpital
  • 75013 PARIS
  • FRANKREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Alain CARRIE
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 33 (0)1 42 17 76 50
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 33 (0)1 42 17 76 18
  • Website
  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: Februar 2020

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
Sanger-Sequenzierung
Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
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