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Diagnostic de la pneumopathie interstitielle primaire (gènes SFTPB, SFTPC, ABCA3, NKX2-1)

Diagnosis of primary interstitial lung disease (SFTPB, SFTPC, ABCA3, NKX2-1 genes)

  • Laboratoire de Génétique Moléculaire
  • Département de Biochimie-biologie moléculaire, Pharmacologie, génétique médicale
  • Hôpitaux Universitaires Henri Mondor
  • 1 rue Gustave Eiffel
  • 94010 CRÉTEIL CEDEX
  • FRANKREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Benoît FUNALOT
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 33 (0)1 49 81 28 73
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 33 (0)1 49 81 22 19
  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: Februar 2020

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Pränataldiagnostik
Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
Sanger-Sequenzierung
Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken
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