Orphanet: Diagn贸stico de la aciduria metilmal贸nica panel
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Diagn髎tico de la aciduria metilmal髇ica (panel)

Diagnosis of methylmalonic acidemia (panel)

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Letzte Aktualisierung: Oktober 2018

Absicht/Vorhaben

Pr鋘ataldiagnostik
Postnatale Diagnostik
Pr鋝ymptomatische Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
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