Orphanet: Diagn贸stico de la enfermedad de almacenamiento de gluc贸geno panel
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Diagn髎tico de la enfermedad de almacenamiento de gluc骻eno (panel)

Diagnosis of glycogen storage disease (panel)

  • LabGenetics
  • LabGenetics - Laboratorio de Gen閠ica Cl韓ica, S.L.
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Letzte Aktualisierung: November 2018

Absicht/Vorhaben

Pr鋘ataldiagnostik
Postnatale Diagnostik
Pr鋝ymptomatische Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (20)
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