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Diagnstico del sndrome de Adams-Oliver y enfermedades relacionadas (panel)

Diagnosis of Adams-Oliver syndrome and related diseases (panel)

Trotz unserer Bemhungen, die Daten auf dem neuesten Stand zu halten, wurde diese Aktivitt seit nicht mehr validiert 28/11/2018
  • Servicio de Laboratorio
  • Servicio de Medicina Gentica y Molecular
  • Hospital Sant Joan de Du Barcelona
  • Paseo de Sant Joan de Du, 2
  • 08950 ESPLUGUES DE LLOBREGAT
  • SPANIEN
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Bonaventura RUIZ MONTASELL
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 34 93 253 21 00
  • Zustzl. Telefonnr. : -
  • Fax : -
  • Website
Letzte Aktualisierung: November 2018

Verantwortlich fr den Test

Absicht/Vorhaben

Prnataldiagnostik
Postnatale Diagnostik
Prsymptomatische Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (6)
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