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Diagnóstico del enanismo (panel)

Diagnosis of dwarfism (panel)

  • Servicio de Laboratorio
  • Servicio de Medicina Genética y Molecular
  • Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
  • Paseo de Sant Joan de Déu, 2
  • 08950 ESPLUGUES DE LLOBREGAT
  • SPANIEN
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Bonaventura RUIZ MONTASELL
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 34 93 253 21 00
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : -
  • Website
Letzte Aktualisierung: Dezember 2018

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Pränataldiagnostik
Postnatale Diagnostik
Präsymptomatische Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (49)
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