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Diagn髎tico de la epiderm髄isis ampollosa (panel)

Diagnosis of epidermolysis bullosa (panel)

  • Servicio de Laboratorio
  • Servicio de Medicina Gen閠ica y Molecular
  • Hospital Sant Joan de D閡 Barcelona
  • Paseo de Sant Joan de D閡, 2
  • 08950 ESPLUGUES DE LLOBREGAT
  • SPANIEN
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Bonaventura RUIZ MONTASELL
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 34 93 253 21 00
  • Zus鋞zl. Telefonnr. : -
  • Fax : -
  • Website
Letzte Aktualisierung: Dezember 2018

Verantwortlich f黵 den Test

Absicht/Vorhaben

Pr鋘ataldiagnostik
Postnatale Diagnostik
Pr鋝ymptomatische Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Verzeichnis der krankheiten und genen

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (36)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (15)
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