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Diagnóstico de la distonia dopa-sensible por deficiencia de sepiapterina reductasa (gen SPR)

Diagnosis of dopa-responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency (SPR gene)

  • Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares
  • Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
  • Calle Francisco Tomás y Valiente, 7
  • 28049 CANTOBLANCO
  • SPANIEN
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Magdalena UGARTE PÉREZ
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 34 914974589
  • Zusätzl. Telefonnr. : 34 914974868
  • Fax : 34 914974863
  • Website
Letzte Aktualisierung: Dezember 2018

Absicht/Vorhaben

Pränataldiagnostik
Postnatale Diagnostik
Neugeborenenscreening

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Biochemische Genetik
Analyt/ Enzymassay
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Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)
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