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Skeleti düsplaasia molekulaarne diagnostika

Molecular diagnosis of skeletal dysplasia (panel)

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Letzte Aktualisierung: Februar 2019

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Pränataldiagnostik
Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Verzeichnis der krankheiten und genen

Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (12)

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