Orphanet: Diagn贸stico del s铆ndrome de Leigh con s铆ndrome nefr贸tico genes COQ2, PDSS2
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Diagn髎tico del s韓drome de Leigh con s韓drome nefr髏ico (genes COQ2, PDSS2)

Diagnosis of Leigh syndrome with nephrotic syndrome (COQ2, PDSS2 genes)

  • Centro de Diagn髎tico de Enfermedades Moleculares
  • Universidad Aut髇oma de Madrid. Facultad de Ciencias
  • Calle Francisco Tom醩 y Valiente, 7
  • 28049 CANTOBLANCO
  • SPANIEN
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Magdalena UGARTE P蒖EZ
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 34 914974589
  • Zus鋞zl. Telefonnr. : 34 914974868
  • Fax : 34 914974863
  • Website
Letzte Aktualisierung: Februar 2019

Absicht/Vorhaben

Pr鋘ataldiagnostik
Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Biochemische Genetik
Analyt/ Enzymassay
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Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (2)
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