Orphanet: Diagn��stico del s��ndrome de Meckel panel
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Diagnóstico del síndrome de Meckel (panel)

Diagnosis of Meckel syndrome (panel)

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Letzte Aktualisierung: November 2018

Absicht/Vorhaben

Pränataldiagnostik
Postnatale Diagnostik
Präsymptomatische Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (2)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (14)
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