Orphanet: Diagnóstico de la telangiectasia hemorrágica hereditaria panel
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Diagnóstico de la telangiectasia hemorrágica hereditaria (panel)

Diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia (panel)

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Letzte Aktualisierung: Dezember 2018

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (9)
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