Orphanet: Diagnostic des déficits de synthèse du cholestérol Panel
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Diagnostic des déficits de synthèse du cholestérol (Panel)

Diagnosis of cholesterol synthesis deficits (Panel)

  • Service Biochimie et Biologie Moléculaire Grand Est - UM Maladies Héréditaires du Métabolisme
  • Centre de Biologie et Pathologie Est
  • CHU de Lyon HCL - GH Est
  • 59 Boulevard Pinel
  • 69677 BRON CEDEX
  • FRANKREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Cécile ACQUAVIVA-BOURDAIN
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 33 (0)4 72 12 96 32
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 33 (0)4 72 12 97 20
  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: Februar 2020

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Pränataldiagnostik
Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (6)
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