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diagnostic des ataxies dbut prcoce et des hypoplasies pontocrbelleuses (Panel)

Diagnosis of early-onset ataxies and pontocereous hypoplasias (Panel)

  • Gntique mdicale et clinique
  • CHU Paris Est - Hpital d'Enfants Armand-Trousseau
  • 26 avenue du Docteur Arnold Netter
  • 75012 PARIS CEDEX 12
  • FRANKREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Lydie BURGLEN
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 33 (0)1 44 73 67 27
  • Zustzl. Telefonnr. : 33 (0)1 71 73 81 78
  • Fax : 33 (0)1 44 73 53 51
  • Website
  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: Februar 2019

Verantwortlich fr den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Deletions/Duplikations-Analyse
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
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