Orphanet: Diagnóstico de la distrofia muscular de Emery Dreifuss y la lipodistrofia panel
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Diagnóstico de la distrofia muscular de Emery-Dreifuss y la lipodistrofia (panel)

Diagnosis of Emery-Dreifuss muscular dystrophy and lipodystrophy (panel)

  • Centro de estudios genéticos ATG Medical
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  • Telefonnr. : 34 911267824
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Letzte Aktualisierung: Februar 2019

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Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik
Präsymptomatische Diagnostik
Risikoabschätzung

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
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