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Diagnosi delle lipodistrofie genetiche [pannello di geni]
Diagnosis of genetic lipodystrophies [panel of genes]
Trotz unserer Bemühungen, die Daten auf dem neuesten Stand zu halten, wurde diese Aktivität seit nicht mehr validiert 12/11/2019- Dipartimento di Genetica Molecolare
- Centro di Genetica Molecolare
- Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
- Località Camerelle
- 86077 POZZILLI (IS)
- ITALIEN
- Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Stefano GAMBARDELLA
- Mehr Informationen
Letzte Aktualisierung: November 2019
Verantwortlich für den Test
Absicht/Vorhaben
Postnatale Diagnostik
Technische Verfahren
Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
Sanger-Sequenzierung
Gezielte Mutations-Analyse
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Sanger-Sequenzierung
Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Liste der Krankheiten und Gene
Verzeichnis der getesteten Krankheiten
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