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Diagnostik der kongenitalen sekundren Polyzythmie (EGLN1-, EPAS1- und VHL-Gen)

Diagnosis of congenital secondary polycythemia (EGLN1, EPAS1, VHL genes)

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Letzte Aktualisierung: November 2019

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Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (2)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (3)
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