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Diagnóstico de la enfermedad renal genética rara (panel)

Diagnosis of rare genetic renal disease (panel)

Laboratorio de Biología Molecular
Fundació Puigvert
Calle Cartagena, 340-350
08025 BARCELONA
SPANIEN
Laborleiter/Ansprechpartner : Herr Artur OLIVER SAMPER
Mehr Informationen

Telefonnr. : 349 34 16 97 00
Zusätzl. Telefonnr. : -
Fax : 349 34 16 97 30
Website

Letzte Aktualisierung: November 2019

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik

Mutationssuche/-screening und Sequenzierung

NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Deletions/Duplikations-Analyse

NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (91)

Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel

Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom

Alport-Syndrom, X-chromosomales

Alport-Syndrom, autosomal-dominantes

Alport-Syndrom, autosomal-rezessives

Atypische Hypotonie-Cystinurie-Syndrom

Azidose, renale tubuläre, autosomal-dominante Form

Azidose, renale tubuläre, distale, autosomal-rezessive Form

Azidose, renale tubuläre, mit Anämie

Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-rezessive Form

Bartter-Syndrom Typ 1

Bartter-Syndrom Typ 2

Bartter-Syndrom Typ 3

Bartter-Syndrom Typ 4

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ E

Dent-Krankheit Typ 1

Dent-Krankheit Typ 2

Denys-Drash-Syndrom

Diabetes insipidus, nephrogener

Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose

Dysgenesie, renale tubuläre, genetisch-bedingte

Familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose ohne schwere Augenbeteiligung

Familiäres steroidresistentes nephrotisches Syndrom mit Nebenniereninsuffizienz

Frasier-Syndrom

Galloway-Mowat-Syndrom

Gitelman-Syndrom

HNF1B-assoziierte autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung

Hyperkalziurie, idiopathische

Hyperkalzämie, infantile, autosomal-rezessive

Hyperoxalurie, primäre, Typ 1

Hyperoxalurie, primäre, Typ 2

Hyperoxalurie, primäre, Typ 3

Hypertension durch 'gain-of-function'-Mutationen im Mineralocorticoid-Rezeptor

Hypotonie - Cystinurie-Syndrom

Hypourikämie, hereditäre renale

Infantile nephropathische Cystinose

Interstitielle Lungenkrankheit-Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-Syndrom

Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt

Juvenile nephropathische Cystinose

Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke

MYH9-assoziierte Krankheiten

Mikrodeletionssyndrom 2p21

NPHP3-assoziiertes Meckel-ähnliches Syndrom

Nagel-Patella-Syndrom

Nagel-Patella-Syndrom-ähnliche Nierenerkrankung

Nephrogenes Syndrom mit unverhältnismäßiger Antidiurese

Nephronophthise, infantile Form

Nephronophthise, juvenile Form

Nephronophthise, spät beginnende Form

Nephrotisches Syndrom, kongenitales, finnischer Typ

Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes

Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, mit sensorineuraler Hörstörung, familiäre Form

Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives

Nierenagenesie, bilaterale

Nierenagenesie, unilaterale

Nierendysplasie, multizystische, bilaterale Form

Nierendysplasie, multizystische, unilaterale Form

Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, MUC1-assoziierte

Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, UMOD-assoziierte

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive

Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, REN-assoziierte

Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe

Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose

Pierson-Syndrom

Primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie, Nephrokalzinoseund schwerer Augenbeteiligung

Primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, autosomal-dominant

Prune-Belly-Syndrom

Pseudohypoaldosteronismus Typ 2B

Pseudohypoaldosteronismus Typ 2C

Pseudohypoaldosteronismus Typ 2D

Pseudohypoaldosteronismus Typ 2E

Pseudohypoaldosteronismus, generalisierter, Typ 1

Pseudohypoaldosteronismus, renaler, Typ 1

Renales-Kolobom-Syndrom

Reno-hepato-pankreatische Dysplasie

Renotubuläres Fanconi-Syndrom, primäres

Senior-Boichis-Syndrom

Senior-Loken-Syndrom

Tuberöse Sklerose Komplex

Ventrikulomegalie mit zystischer Nierenkrankheit

X-chromosomales Alport-Syndrom - diffuse Leiomyomatose

Xanthinurie Typ I

Zystinurie Typ A

Zystinurie Typ B

Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (246)

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