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Diagnostic des erreurs innées du métabolisme rares (gène A2M)

Diagnosis of rare inborn errors of metabolism (A2M gene)

  • Laboratoire de Biochimie et de Biologie moléculaire
  • CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
  • Rue du Morvan
  • 54511 VANDOEUVRE-LÈS-NANCY CEDEX
  • FRANKREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Jean-Louis GUEANT
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 33 (0)3 83 15 44 84
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 33 (0)3 83 15 37 85
  • Website
Letzte Aktualisierung: Dezember 2019

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)
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