Orphanet: Diagnostic de la déficience intellectuelle Exome clinique
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Diagnostic de la déficience intellectuelle (Exome clinique)

Diagnosis of intellectual disability (Clinical exome)

  • Laboratoire de génétique médicale
  • Service de cytogénétique et génétique moléculaire
  • CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
  • Rue du Morvan
  • 54511 VANDOEUVRE-LÈS-NANCY CEDEX
  • FRANKREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Céline BONNET
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 33 (0)3 83 15 37 71
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 33 (0)3 83 15 37 72
  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: Dezember 2019

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Whole Exome-Sequenzierung (WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (371)
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