Orphanet: Diagnóstico de la inmunodeficiencia común variable panel
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Diagnóstico de la inmunodeficiencia común variable (panel)

Diagnosis of common variable immunodeficiency (panel)

  • Unidad de Genética
  • Hospital Universitario y Politécnico La Fe
  • Avenida de Fernando Abril Martorell 106
  • 46026 VALENCIA
  • SPANIEN
  • Laborleiter/Ansprechpartner : -
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 34 961 244 666
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : -
  • Website
Letzte Aktualisierung: Oktober 2019

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (11)
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