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Diagnostic du syndrome de Cushing dû à une hyperplasie macronodulaire des surrénales (gène ARMC5)
Diagnosis of cushing syndrome due to macronodular adrenal hyperplasia (ARMC5 gene)
- Laboratoire de Génétique moléculaire
- Centre de Génétique Humaine (CGH) de l'UCL/Center for Clinical Genetics of the Saint-Luc hospital
- Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
- Avenue Hippocrate, 10
- 1200 BRUSSELS
- BELGIEN
- Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Yves SZNAJER
- Mehr Informationen
Letzte Aktualisierung: März 2020
Verantwortlich für den Test
Absicht/Vorhaben
Pränataldiagnostik
Postnatale Diagnostik
Technische Verfahren
Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Liste der Krankheiten und Gene
Verzeichnis der getesteten Krankheiten
(1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel)
(1)
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