Orphanet: Diagnostic de la déficience intellectuelle Exome clinique
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Diagnostic de la déficience intellectuelle (Exome clinique)

Diagnosis of intellectual disability (Clinical exome)

  • Laboratoire de Génétique Constitutionnelle
  • CHU Amiens-Picardie - Site Sud
  • 1 Rond Point du Professeur Christian Cabrol
  • 80054 AMIENS CEDEX 1
  • FRANKREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Loïc GARÇON
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 33 (0)3 22 08 73 60
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 33 (0)3 22 08 73 72
Letzte Aktualisierung: Mai 2020

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Whole Exome-Sequenzierung (WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
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