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Diagnostic de la déficience intellectuelle (Exome clinique)
Diagnosis of intellectual disability (Clinical exome)
- Laboratoire de Génétique Constitutionnelle
- CHU Amiens-Picardie - Site Sud
- 1 Rond Point du Professeur Christian Cabrol
- 80054 AMIENS CEDEX 1
- FRANKREICH
- Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Loïc GARÇON
- Mehr Informationen
- Telefonnr. : 33 (0)3 22 08 73 60
- Zusätzl. Telefonnr. : -
- Fax : 33 (0)3 22 08 73 72
Letzte Aktualisierung: Oktober 2022
Verantwortlich für den Test
Absicht/Vorhaben
Postnatale Diagnostik
Technische Verfahren
Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Whole Exome-Sequenzierung (WES)
Liste der Krankheiten und Gene
Verzeichnis der getesteten Krankheiten
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