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Diagnostic de la dficience intellectuelle (Whole exome)

Diagnosis of intellectual disability (Whole exome)

  • UF de gnomique du dveloppement
  • Centre de Gntique Molculaire et Chromosomique
  • APHP.Sorbonne Universit, Hpital de la Piti-Salptrire
  • 47-83 boulevard de l'Hpital
  • 75013 PARIS
  • FRANKREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Eric LE GUERN
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 33 (0)1 42 17 76 59
  • Zustzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 33 (0)1 42 17 76 00
  • Website
Letzte Aktualisierung: Februar 2020

Verantwortlich fr den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Whole Exome-Sequenzierung (WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
PCR-basierte Techniken

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
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