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Diagnostic de la déficience intellectuelle (Whole exome)
Diagnosis of intellectual disability (Whole exome)
- UF de génomique du développement
- Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique
- AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
- 47-83 boulevard de l'Hôpital
- 75013 PARIS
- FRANKREICH
- Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Eric LE GUERN
- Mehr Informationen
- Telefonnr. : 33 (0)1 42 17 76 59
- Zusätzl. Telefonnr. : -
- Fax : 33 (0)1 42 17 76 00
- Website
Letzte Aktualisierung: Februar 2020
Verantwortlich für den Test
Absicht/Vorhaben
Postnatale Diagnostik
Technische Verfahren
Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Whole Exome-Sequenzierung (WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
PCR-basierte Techniken
Liste der Krankheiten und Gene
Verzeichnis der getesteten Krankheiten
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