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Diagnosi della sindrome di Crigler-Najjar (gene UGT1A1)

Diagnosis of Crigler-Najjar syndrome (UGT1A1 gene)

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Letzte Aktualisierung: September 2019

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Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
Sanger-Sequenzierung
Gezielte Mutations-Analyse
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (2)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)
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