Orphanet: Diagnostic du déficit immunitaire primaire Panel
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Diagnostic du déficit immunitaire primaire (Panel)

Diagnosis of primary immunodeficiency (Panel)

  • Centre d'Etudes des Déficits Immunitaires (CEDI)
  • Hôpital Necker-Enfants Malades
  • 149 rue de Sèvres
  • 75743 PARIS
  • FRANKREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Capucine PICARD
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 33 (0)1 44 49 58 96
  • Zusätzl. Telefonnr. : 33 (0)1 44 49 40 00
  • Fax : 33 (0)1 42 73 06 40
  • Website
  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: Februar 2020

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (159)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (277)
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