Orphanet: Diagnostic des anomalies du développement Whole exome
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Diagnostic des anomalies du développement (Whole exome)

Diagnosis of developmental abnormalities (Whole exome)

  • Laboratoire de génétique Biologique
  • Service de génétique
  • CHU de Poitiers
  • 2 Rue de la Milétrie - CS 90577
  • 86000 POITIERS
  • FRANKREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Frédéric BILAN
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 33 (0)5 49 45 49 71
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 33 (0)5 49 45 49 72
  • Website
  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: Februar 2020

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Whole Exome-Sequenzierung (WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1005)
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