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Diagnostic des anomalies du développement

Diagnosis of developmental abnormalities (Whole exome)

  • Laboratoire de génétique Biologique
  • Service de génétique
  • CHU de Poitiers
  • 2 Rue de la Milétrie - CS 90577
  • 86000 POITIERS
  • FRANKREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Frédéric BILAN
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 33 (0)5 49 45 49 71
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 33 (0)5 49 45 49 72
  • Website
  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: April 2022

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Whole Exome-Sequenzierung (WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (993)
1p36-Deletionssyndrom
2p21-Mikrodeletionssyndrom ohne Cystinurie
3C-Syndrom
3M-Syndrom
3MC-Syndrom
45,X/46,XY-Gonadendysgenesie, gemischte
46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung
46,XY-Gonadendysgenesie, partielle
46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige
ADNP-Syndrom
AICA-Ribosidurie
ANE-Syndrom
Aarskog-Scott-Syndrom
Ablepharon-Makrostomie-Syndrom
Abruzzo-Erickson-Syndrom
Acheiropodie
Adams-Oliver-Syndrom
Adermatoglyphie, isolierte kongenitale
Agnathie-Holoprosenzephalie-Situs inversus-Syndrom
Akro-reno-okuläres Syndrom
Akrodysostose
Akrokallosal-Syndrom
Alagille-Syndrom durch JAG1-Gen-Punktmutationen
Alagille-Syndrom durch Mikrodeletion 20p12
Alagille-Syndrom durch NOTCH2-Gen-Punktmutationen
Alazami-Syndrom
Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Lungenzysten-Großwuchs-Wilms-Tumor-Syndrom
Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16
Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom
Alport-Syndrom, X-chromosomales
Alport-Syndrom, autosomal-dominantes
Alport-Syndrom, autosomal-rezessives
Alport-Syndrom-Intelligenzminderung-Mittelgesichtshypoplasie-Elliptozytose-Syndrom
Alström-Syndrom
Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom
Androgen-Insensitivität, komplette
Androgen-Insensivitäts-Syndrom, partielles
Anenzephalie, isolierte
Aneurysma der Vena Galeni
Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13
Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15
Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom
Aniridie, isolierte
Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom
Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie
Antley-Bixler-Syndrom
Aortenstenose, supravalvuläre
Apert-Syndrom
Aphakie, kongenitale primäre
Aplasie/Hypoplasie des äußeren Gehörgangs
Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale
Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ I
Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ II
Arthrogrypose mit okulomotorischen und elektroretinalen Anomalien
Arthrogrypose, distale, Typ 1
Arthrogrypose, distale, Typ 5D
Arthrogrypose-Nierenfunktionsstörung-Cholestase-Syndrom
Arthrogrypose-anteriore Hornzellkrankheit-Syndrom
Arthrogryposis multiplex congenita, neurogener Typ
Arthrogryposis multiplex congenita-Syndrom, autosomal-rezessives, nicht-letales, MYBPC1-assoziiertes
Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale
Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom
Ataxie-Taubheit-Syndrom, progressives, autosomal-rezessives
Atelosteogenesis Typ II
Atelosteogenesis Typ III
Atrioventrikulärer Septumdefekt, partieller
Atriumseptumdefekt mit atrio-ventrikulären Reizleitungsstörungen
Atriumseptumdefekt, Ostium primum Typ
Atriumseptumdefekt, Sekundum-Typ
Atriumseptumdefekt, Sinus venosus Typ
Atypische Hypotonie-Cystinurie-Syndrom
Aurikulo-kondyläres Syndrom
Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS-Mangel
Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom
Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel
Autosomal-dominante Intelligenzminderung-kraniofaziale Anomalien-Herzfehler-Syndrom
Autosomal-dominante präaxiale Polydaktylie mit Hypertrichose des oberen Rückens
Axenfeld-Anomalie
Axenfeld-Rieger-Syndrom
Aymé-Gripp-Syndrom
B-Zell-Immundefekt-Extremitätenanomalien-urogenitale Fehlbildungen-Syndrom
B4GALT7-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom
BNAR-Syndrom
BOR-Syndrom
BRESEK-Syndrom
Bainbridge-Ropers-Syndrom
Bakrania-Ragge-Syndrom
Baller-Gerold-Syndrom
Bandheterotopie, subkortikale
Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom
Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom
Barber-Say-Syndrom
Bardet-Biedl-Syndrom
Bartsocas-Papas-Syndrom
Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch CDKN1C-Mangel
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikrodeletion 11p15
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch NSD1-Genmutation
Bilaterale Mikrotie-Schwerhörigkeit-Gaumenspalte-Syndrom
Biliäre Atresie-Milzfehlbildung-Syndrom
Birk-Barel-Syndrom
Blasenekstrophie
Blepharo-cheilo-dentales Syndrom
Blepharophimose-Epicanthus inversus-Ptosis-Syndrom plus
Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ MKB
Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS
Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom Typ 1
Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom Typ 2
Bloom-Syndrom
Blue rubber bleb-Naevus
Bohring-Opitz-Syndrom
Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom
Bosley-Salih-Alorainy-Syndrom
Bowen-Conradi-Syndrom
Brachydaktylie - Ellenbogen-/Handgelenk-Dysplasie
Brachydaktylie Typ A1
Brachydaktylie Typ A2
Brachydaktylie Typ B1
Brachydaktylie Typ B2
Brachydaktylie Typ C
Brachydaktylie Typ E
Brachydaktylie-Kleinwuchs-Retinitis pigmentosa-Syndrom
Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao
Brachydaktylie-arterielle Hypertension-Syndrom
Branchio-okulo-faziales Syndrom
Branchio-skeleto-genitales Syndrom
Branchiootisches Syndrom
Burn-McKeown-Syndrom
C-Syndrom
CAMOS-Syndrom
CDKL5-Mangel-Syndrom
CEDNIK-Syndrom
CHAND-Syndrom
CHARGE-Syndrom
CHILD-Syndrom
CHIME-Syndrom
CK-Syndrom
CLOVE-Syndrom
CODAS-Syndrom
COFS-Syndrom
Carey-Fineman-Ziter-Syndrom
Carney-Komplex-Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom
Carpenter-Syndrom
Catel-Manzke-Syndrom
Cenani-Lenz-Syndaktylie
Char-Syndrom
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 1
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 4
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5
Cherubismus
Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Syndrom, autosomal-rezessives
Christianson-Syndrom
Chromosom Y-Deletion, partielle
Chudley-McCullough-Syndrom
Coats-Krankheit
Cockayne-Syndrom Typ 1
Cockayne-Syndrom Typ 2
Cockayne-Syndrom Typ 3
Coffin-Lowry-Syndrom
Coffin-Siris-Syndrom
Cohen-Syndrom
Cole-Carpenter-Syndrom
Cornelia de Lange-Syndrom
Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom
Corpus callosum-Dysgenesie, komplizierte, X-chromosomale
Costello-Syndrom
Cowden-Syndrom
Cri-du-chat-Syndrom
Crouzon-Syndrom
Crouzon-Syndrom - Acanthosis nigricans
Currarino-Syndrom
Curry-Jones-Syndrom
Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-Syndrom
Cutis laxa mit schweren Lungen-, Magen-, Darm- und Harnwegs-Anomalien
Cutis marmorata teleangiectatica congenita
DOORS-Syndrom
Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte, mit Hydrozephalus
Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte, ohne Hydrozephalus
Dandy-Walker-Malformation, isolierte
Deletion 22q11
Deletion 5q35
Diaphano-spondylo-Dysostose
Distale Monosomie 15q
Donnai-Barrow-Syndrom
Dubowitz-Syndrom
Dysgenesie des vorderen Augensegmentes
Dysgenesie, renale tubuläre, genetisch-bedingte
Dysostose, akrofaziale postaxiale
Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez
Dysostose, akrofaziale, Typ Weyers
Dysostose, spondylokostale, autosomal-dominante
Dysostose, spondylokostale, autosomal-rezessive
Dysplasie, akromele frontonasale
Dysplasie, ektodermale hidrotische
Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, X-chromosomale
Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-dominante
Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-rezessive
Dysplasie, ektodermale, reiner Haar-Nagel-Typ
Dysplasie, fronto-metaphysäre
Dysplasie, kampomele
Dysplasie, kranio-fronto-nasale
Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale
Dysplasie, kranioektodermale
Dysplasie, mandibulo-akrale, mit Typ A-Lipodystrophie
Dysplasie, mandibulo-akrale, mit Typ B-Lipodystrophie
Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson
Dysplasie, odonto-onycho-dermale
Dysplasie, okulo-dento-digitale
Dysplasie, pelvi-skapuläre
Dysplasie, zerebro-fazio-thorakale
EEC-Syndrom
EEM-Syndrom
EVEN plus-Syndrom
Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe
Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ
Ektodermale Dysplasie-Syndaktylie-Syndrom
Endokrin-zerebro-osteodysplastisches Syndrom
Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel
Entwicklungsdefekte-Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile, RNF13-assoziierte
Enzephalozele, okzipitale
Epilepsie mit Intelligenzminderung, auf das weibliche Geschlecht beschränkt
Epilepsie, progressive - Intelligenzminderung, Finnischer Typ
Exenzephalie, isolierte
FBLN1-abhängiges Entwicklungsverzögerung-ZNS-Anomalien-Syndaktylie-Syndrom
FG-Syndrom Type 1
FLNA-assoziierte X-chromosomale myxomatose Herzklappendysplasie
FOXG1-Syndrom durch Mikrodeletion 14q12
FRAXE-Syndrom
FRAXF-Syndrom
Fallot-Tetralogie
Familiäre digitale Arthropathie mit Brachydaktylie
Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion
Fanconi-Anämie
Fehlbildung, mukokutane venöse
Feingold-Syndrom Typ 1
Feingold-Syndrom Typ 2
Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz
Fibula-Aplasie - komplexe Brachydaktylie
Filippi-Syndrom
Fokale Epilepsie - Intelligenzminderung - zerebro-zerebelläre Fehlbildung
Fowler-Vaskulopathie
Fragiles X-Syndrom
Fraser-Syndrom
Freeman-Sheldon-Syndrom
Fried-Syndrom
Fronto-nasale Dysplasie mit Alopezie und Genitalanomalien
Fronto-nasale Dysplasie-schwere Mikrophthalmie-Gesichtsspalten-Syndrom
Fryns-Syndrom
Früh beginnende Krampfanfälle-distale Gliedmaßenanomalien-Gesichtsdysmorphien-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Früh beginnende progressive diffuse Gehirnatrophie-Mikrozephalie-Muskelschwäche-Optikusatrophie-Syndrom
Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-Hörverlust-Ponshypoplasie-Hirnatrophie-Syndrom
Frühbeginnender Parkinsonismus - Intelligenzminderung
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie-kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
Fuhrmann-Syndrom
GAPO-Syndrom
Gabriele-De Vries-Syndrom
Gallengangatresie
Galloway-Mowat-Syndrom
Gaumenanomalien-weiter Zahnabstand-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Gaumenspalte, submuköse
Genito-patellares Syndrom
Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Mikrodeletionssyndrom 10p11.21p12.31
Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Punktmutation im WAC-Gen
Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom
Gesichtsspalte, Tessier 4
Gingiva-Fibromatose-Hypertrichose-Syndrom
Glaukom-Ektopia lentis-Mikrosphärophakie-steife Gelenke-Kleinwuchs-Syndrom
Globale Entwicklungsverzögerung-Sehanomalien-progressive zerebelläre Atrophie-trunkale Hypotonie-Syndrom
Glomuvenöse Malformation
Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom
Goldmann-Favre-Syndrom
Gollop-Wolfgang-Komplex
Gonadendysgenesie 46,XY-Typ - motorisch-sensorische Neuropathie
Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ
Gordon-Syndrom
Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom
Gorlin-Syndrom
Grange-Syndrom
Greig-Syndrom
Großwuchs-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
Guttmacher-Syndrom
HSD10-Mangel, atypische Form
Haim-Munk-Syndrom
Hand-Fuß-Genital-Syndrom
Hartsfield-Syndrom
Hemihyperplasie, isolierte
Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom
Hemimegalenzephalie
Hemimelie, radiale
Hennekam-Syndrom
Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen
Hereditäre Thrombozytose mit transversalen Extremitätendefekt
Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie
Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ
Herzfehler-Zungenhamartom-Polysyndaktylie-Syndrom
Heterotopie, noduläre periventrikuläre
Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom
Hirnfehlbildung-muskuloskelettale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Intellingenzminderung-Syndrom
Hirschsprung-Krankheit-Ganglioneuroblastom-Syndrom
Hochwuchs-Intelligenzminderung-renale Anomalien-Syndrom
Hochwuchs-lange Großzehen-multiple zusätzliche Epiphysen-Syndrom
Holoprosenzephalie, alobäre
Holoprosenzephalie, lobäre
Holoprosenzephalie, mikroforme
Holoprosenzephalie, semilobäre
Holoprosenzephalie, septopräoptische
Holt-Oram-Syndrom
Hornhautdystrophie - Schallempfindungs-Schwerhörigkeit
Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom
Hutchinson-Gilford-Syndrom
Hydranenzephalie
Hydroletalus
Hydrops fetalis, nicht-immunologischer
Hydrozephalus mit Stenose des Aquaeductus Sylvii
Hydrozephalus, kommunizierender, kongenitaler
Hydrozephalus, nicht-kommunizierender, kongenitaler
Hyperekplexie - Epilepsie
Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom
Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantú
Hypodontie - Nageldysplasie
Hypohidrose-Schmelzhypoplasie-Palmoplantarkeratose-Intelligenzminderung-Syndrom
Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt
Hypomyelinisierung-Neuropathie-Arthrogrypose-Syndrom
Hypoparathyreoidismus-sensorineurale Schwerhörigkeit-Nierendysplasie-Syndrom
Hypoplasie, fokale dermale
Hypoplastischer Pankreas-Intestinalatresie-Hypoplastische Gallenblase-Syndrom
Hypoplastisches Linksherzsyndrom
Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom
Hypospadie, posteriore, nicht-syndromale
Hypotonie - Cystinurie-Syndrom
Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Hämangioendotheliom, epitheloides
IMAGE-Syndrom
IVIC-Syndrom
Ichthyose-Kleinwuchs-Brachydaktylie-Mikrosphärenphakie-Syndrom
Incontinentia pigmenti
Infantile Spasmen-psychomotorische Retardierung-progressive Hirnatrophie-Basalganglienerkrankung-Syndrom
Infantile multisystemische neurologisch-endokrine-pankreatische Krankheit
Intelligenzminderung - motorische Dysfunktion - multiple Gelenkkontrakturen, rezessiv
Intelligenzminderung durch Punktmutationen im DYRK1A-Gen
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cabezas
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cantagrel
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Golabi-Ito-Hall
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Hedera
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Nascimento
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Porteous
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Siderius
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Snyder
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stocco Dos Santos
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Sutherland-Haan
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Van Esch
Intelligenzminderung, X-chromosomale, durch GRIA3-Mutationen
Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale, Typ Claes-Jensen
Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie
Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
Intelligenzminderung-Autismus-Sprachapraxie-kraniofaziale Dysmorphie-Syndrom
Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom
Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Haploinsuffizienz
Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-gastroösophagealer Reflux-Syndrom, STAG1-assoziiert
Intelligenzminderung-Krampfanfälle-Ganganomalien-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypophosphatasie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom
Intelligenzminderung-Makrozephalie-Hypotonie-Verhaltensstörungen-Syndrom
Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes, durch Mikrodeletion 21q22.13q22.2
Intelligenzminderung-Syndrom, SIN3A-assoziiertes
Intelligenzminderung-Syndrom, TBCK-assoziiertes
Intelligenzminderung-grobe Gesichtsszüge-Makrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom
Intelligenzminderung-kardiale Anomalien-Kleinwuch-Gelenkinstabilität-Syndrom
Intelligenzminderung-kraniofaziale Dysmorphien-Kryptorchismus-Syndrom
Interstitielle Lungenkrankheit-Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-Syndrom
Intrauterines infektionsähnliches Syndrom, kongenitales
Iriskolobom
Ischio-vertebrales Syndrom
Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung
Isolierte kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien
Jackson-Weiss-Syndrom
Jacobsen-Syndrom
Jalili-Syndrom
Jawad-Syndrom
Joubert-Syndrom
Joubert-Syndrom mit Augendefekt
Joubert-Syndrom mit Nierenstörung
Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt
Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt
KBG-Syndrom
KID-Syndrom
Kabuki-Syndrom
Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale 14q32.2-Hypomethylierung
Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale Mikrodeletion 14q32.2
Kagami-Ogata-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie von Chromosom 14
Kamptodaktylie - Hochwuchs - Skoliose - Hörverlust
Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung
Kardio-fazio-kutanes Syndrom
Kardio-spondylo-carpo-faziales Syndrom
Kardiomyopathie, dilatative - hypergonadotroper Hypogonadismus
Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom
Katarakt-Mikrokornea-Syndrom
Kaudales Regressionssyndrom
Kearns-Sayre-Syndrom
Keipert-Syndrom
Keratoderma hereditarium mutilans
Keratoderma hereditarium mutilans mit Ichthyose
Keutel-Syndrom
King-Denborough-Syndrom
Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34
Kleefstra-Syndrom durch Punktmutationen
Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski
Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III
Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II
Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Dauber
Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, duch ZNF335-Mangel
Kleinwuchs-Brachydaktylie-Adipositas-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Kleinwuchs-Hörkanalatresie-Mandibuläre Hypoplasie-Skelettanomalien-Syndrom
Kleinwuchs-Optikusatrophie-Pelger-Huët-Anomalie-Syndrom
Klippel-Feil-Anomalie-Myopathie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
Klippel-Feil-Syndrom, isoliertes
Klippel-Trénaunay-Syndrom
Klumpfuß, familiärer isolierter, durch Mikroduplikationssyndrom 17q23.1-q23.2
Klumpfuß, familiärer, durch Mikrodeletion 5q31
Klumpfuß, familiärer, durch Punktmutation im PITX1-Gen
Knobloch-Syndrom
Knuckle-Pads-Leukonychie-sensorineurale Schwerhörigkeit-palmoplantare Hyperkeratose-Syndrom
Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Syndrom
Kolobom der Chorioidea und Retina
Kolobomatöser Sehnervenkopf-Makula-Atrophie-Chorioretinopathie-Syndrom
Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien
Kombinierter Immundefekt-Enteropathie-Spektrum
Kompletter atrioventrikulärer Kanal mit Ventrikelhypoplasie
Kompletter atrioventrikulärer Septumdefekt mit Fallot-Tetralogie
Kongenitale Extremitäten- und Gesichtskontrakturen-Hypotonie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom
Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien
Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien mit Herzfehlbildung
Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien mit Koarktation
Kongenitales progressives Knochenmarkversagen-B-Zell-Immundefekt-Skelettdysplasie-Syndrom
Kongenitales vertebral-kardial-renales Fehlbildungssyndrom
Koolen-De Vries-Syndrom durch Punktmutation
Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom
Kortikale Dysgenese mit pontozerebellärer Hypoplasie durch TUBB3-Genmutation
Kraniofaziale Dysplasie-Kleinwuchs-ektodermale Anomalien-Intelligenzminderung-Syndrom
Kraniorhachischisis
Kraniosynostose Typ Boston
Kraniosynostose und Zahnanomalien
Kraniosynostose, bilambdoide, nicht-syndromale
Kraniosynostose, metopische, nicht-syndromale
Kraniosynostose, multisuturale unspezifische, nicht-syndromale
Kraniosynostose, nicht-syndromale
Kraniosynostose, unikoronale, nicht-syndromale
Kraniosynostose, unilambdoidale, nicht-syndromale
Kraniosynostose-Mikroretrognathie-schwere Intelligenzminderung-Syndrom
Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler
Kryptophthalmie, komplette
Kurzdarm-Syndrom, kongenitales
Kuskokwim-Syndrom
LIG4-Syndrom
LMNA-abhängiges kardiokutanes Progerie-Syndrom
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom
Laurence-Moon-Syndrom
Laurin-Sandrow-Syndrom
Leprechaunismus
Lesch-Nyhan-Syndrom
Letal okzipitale Enzephalozele-Skelettdysplasie-Syndrom
Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie
Letale Hydranenzephalie-Zwerchfellhernie-Syndrom
Letale intrauterine Wachstumsverzögerung-kortikale Fehlbildungen-kongenitale Kontrakturen-Syndrom
Letales polymalformatives Syndrom Typ Boissel
Leukodystrophie, autosomal-dominante, im Erwachsenenalter beginnend
Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung
Leydig-Zell-Hypoplasie durch LHB-Mangel
Leydig-Zell-Hypoplasie durch komplette LH-Resistenz
Leydig-Zell-Hypoplasie durch partielle LH-Resistenz
Lhermitte-Duclos-Krankheit
Lidkolobom
Limb-Mammary-Syndrom
Linsenkolobom
Lippen-Gaumenspalte-kraniofaziale Dysmorphie-kongenitaler Herzfehler-Hörverlust-Syndrom
Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte-ektodermale Dysplasie-Syndrom
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
Lippenspalte mit Spalte des alveolären Anteils
Lippenspalte, isolierte
Lissenzephalie Typ 1 mit Doublecortin(DCX)-Genmutation
Lissenzephalie durch LIS1-Genmutation
Lissenzephalie durch TUBA1A-Genmutation
Lissenzephalie-Syndrom Typ Norman-Roberts
Lujan-Fryns-Syndrom
Lymphödem - Distichiasis
MASA-Syndrom
MEDNIK-Syndrom
MEHMO-Syndrom
MELAS
MORM-Syndrom
MYH9-assoziierte Krankheiten
Makrodaktylie der Finger, unilateral
Makrodaktylie der Zehen, unilateral
Makrothrombozytopenie-Lymphödem-Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Kamptodaktylie-Syndrom
Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Makrozephalie-Intelligenzminderung-Autismus-Syndrom
Makrozephalie-Intelligenzminderung-linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Syndrom
Makrozephalie-Intelligenzminderung-neurologische Entwicklungsstörungen-schmaler Thorax-Syndrom
Makulakolobom
Malan-Großwuchs-Syndrom
Mammaaplasie/-hypoplasie, isolierte kongenitale
Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom
Marden-Walker-Syndrom
Marshall-Smith-Syndrom
Marshall-Syndrom
Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit
Matthew-Wood-Syndrom
McKusick-Kaufman-Syndrom
Meacham-Syndrom
Meckel-Syndrom
Megalenzephalie, isolierte
Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom
Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom
Megalenzephalie-schwere Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom
Megalokornea, isolierte kongenitale
Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom
Mehrkernige Neuronale Zellen-Anhydramnion-renale Dysplasie-zerebelläre Hypoplasie-Hydranenzephalie-Syndrom
Melnick-Needles-Syndrom
Mesoaxiale synostotische Syndaktylie mit phalangealer Reduktion
Metopicaleiste-Ptosis-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-Agenesie
Mikro-Syndrom
Mikrodeletion 9q22.3
Mikrodeletionssyndrom 12p12.1
Mikrodeletionssyndrom 12q14
Mikrodeletionssyndrom 12q15q21.1
Mikrodeletionssyndrom 15q13.3
Mikrodeletionssyndrom 15q14
Mikrodeletionssyndrom 15q24
Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, distal
Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, proximales
Mikrodeletionssyndrom 16q24.3
Mikrodeletionssyndrom 17p13.3, distal
Mikrodeletionssyndrom 17q11
Mikrodeletionssyndrom 17q12
Mikrodeletionssyndrom 17q21.31
Mikrodeletionssyndrom 17q23.1q23.2
Mikrodeletionssyndrom 17q24.2
Mikrodeletionssyndrom 1p21.3
Mikrodeletionssyndrom 1p31p32
Mikrodeletionssyndrom 1q44
Mikrodeletionssyndrom 20p12.3
Mikrodeletionssyndrom 21q22.11q22.12
Mikrodeletionssyndrom 22q11.2, distal
Mikrodeletionssyndrom 2p21
Mikrodeletionssyndrom 2q23.1
Mikrodeletionssyndrom 2q24
Mikrodeletionssyndrom 2q32q33
Mikrodeletionssyndrom 2q37
Mikrodeletionssyndrom 5q14.3
Mikrodeletionssyndrom 6q16
Mikrodeletionssyndrom 6q25
Mikrodeletionssyndrom 7q31
Mikrodeletionssyndrom 8p11.2
Mikrodeletionssyndrom 8p23.1
Mikrodeletionssyndrom 8q24.3
Mikrodeletionssyndrom 9q33.3q34.11
Mikrodeletionssyndrom Xq21
Mikrodeletionsyndrom 16p13.2
Mikroduplikationssyndrom 14q11.2
Mikroduplikationssyndrom 15q11q13
Mikroduplikationssyndrom 17p11.2
Mikroduplikationssyndrom 17p13
Mikroduplikationssyndrom 17q11.2
Mikroduplikationssyndrom 19p13.3
Mikroduplikationssyndrom 22q11.2
Mikroduplikationssyndrom 5p13
Mikroduplikationssyndrom 5q35
Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23
Mikroduplikationssyndrom Xq25
Mikroduplikationssyndrom Xq27.3-q28
Mikrognathie-rezidivierende Infekte-Verhaltensstörungen-milde Intelligenzminderung-Syndrom
Mikrolissenzephalie
Mikrophtalmie, kolobomatöse
Mikrophthalmie Typ Lenz
Mikrophthalmie mit Gliedmaßenanomalien
Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom
Mikrotie
Mikrozephale kortikale Fehlbildungen mit Kleinwuchs durch RTTN-Defizienz
Mikrozephalie, letale, Typ Amish
Mikrozephalie, primäre, autosomal-dominante
Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive
Mikrozephalie-Corpus callosum- und zerebelläre Vermishypoplasie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom
Mikrozephalie-Corpus callosum-Hypoplasie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie Syndrom
Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphie-okuläre Anomalien-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom
Mikrozephalie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Epilepsie-abnormer Muskeltonus-Syndrom
Mikrozephalie-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom
Mikrozephalie-Mikromelie-Syndrom
Mikrozephalie-dünnes Corpus callosum-Intelligenzminderung-Syndrom
Mikrozephalie-kapilläre Fehlbildung-Syndrom
Mikrozphalie-Kleinwuchs-Extremitätenanomalien-Syndrom
Miller-Dieker-Syndrom
Milroy-Krankheit
Mitochondriale Myopathie-zerebelläre Ataxie-Pigmentretinopathie-Syndrom
Mitralklappenprolaps, familiärer
Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie
Moebius-Syndrom
Monosomie 12p, distale
Monosomie 13q14
Monosomie 1qter
Monosomie 22q13
Morning-Glory-Papille
Mowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22
Mowat-Wilson-Syndrom durch Punktmutationen im ZEB2-Gen
Moyamoya-Krankheit-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphien-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom
Muenke-Syndrom
Mukopolysaccharidose-ähnliches Syndrom mit kongenitalen Herzfehlern und hämatopoetischen Störungen
Mulibrey-Kleinwuchs
Multiple Synostosen
Multiple intestinale Atresie
Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom
Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2
Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes
Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessives
Multiples Pterygium-Syndrom, letales
Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit
Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama
Myhre-Syndrom
Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North
Müller-Gang-Aplasie und Hyperandrogenismus
Müller-Gang-Persistenzsyndrom
Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom
Nagel-Patella-Syndrom
Nager-Syndrom
Nance-Horan-Syndrom
Nanophthalmie
Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel, klassische Form
Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel, nicht-klassische Form
Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel
Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel
Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form mit Salzverlust
Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form, einfach virilisierend
Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel
Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrom-P450-Oxydoreduktase-Mangel
Neonatale Ichthyose-sklerosierende Cholangitis-Syndrom
Neonatales schweres kardio-pulmonales Versagen durch mitochondrialen Methylierungsdefekt
Neu-Laxova-Syndrom
Neurofibromatose Typ 1 durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion
Neurofibromatose Typ 2
Neurofibromatose Typ 3
Neurofibromatose-Noonan-Syndrom
Neurologische Entwicklungsstörung, CTCF-assoziierte
Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Hüftdysplasie-Syndrom durch Punktmutationen
Neurologische Entwicklungsstörungen-kraniofaziale Dysmorphien-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom durch Mikrodeletion 9q21.3
Neurologische Entwicklungsverzögerung-Krampfanfälle-Augenanomalien-Osteopenie-zerebelläre Atrophie-Syndrom
Neuropathie mit Schwerhörigkeit
Nicolaides-Baraitser-Syndrom
Nierenagenesie, bilaterale
Nierenagenesie, unilaterale
Nierendysplasie, multizystische, bilaterale Form
Nierendysplasie, multizystische, unilaterale Form
Nierenhypoplasie, bilaterale
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose
Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit
Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom
Noonan-Syndrom
Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines
Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie
Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar
Norrie-Syndrom
Nägel- und Zahn-Anomalien-marginale Palmoplantarkeratose-orale Hyperpigmentierung-Syndrom
Ochoa-Syndrom
Ogden-Syndrom
Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom
Okihiro-Syndrom durch Monosomie 20q13
Okihiro-Syndrom durch Punktmutationen
Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom
Okulo-otodentales Syndrom (OOD)
Okulo-tricho-anales Syndrom
Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman
Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe
Okuloskeletodentales Syndrom
Okzipitale Pachygyrie und Polymikrogyrie
Okzipitalhorn-Syndrom
Optikusatrophie, X-chromosomale, mit frühem Beginn
Oro-Fazio-Digitales Syndrom mit Kleinwuchs und Brachymesophalangie
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6
Osteosklerose-Entwicklungsverzögerung-Kraniosynostose-Syndrom
Oto-dentales Syndrom
Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1
Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2
Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-dominante
PCNA-assoziiertes progressives neurodegeneratives photosensitives-Syndrom
PDE4D-Haploinsuffizienz-Syndrom
PLAA-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung
PMP22-RAI1-Contiguous gene duplication-Syndrom
PYCR2-abhängige Mikrozephalie-progressive Leukoenzephalopathie
Pallister-Hall-Syndrom
Palmoplantarkeratose-HMNS-Syndrom
Palmoplantarkeratose-Schwerhörigkeit-Syndrom
Palmoplantarkeratose-XX-Geschlechtsumkehr-Prädisposition für Plattenepithelkarzinom-Syndrom
Pankreasagenesie, partielle
Pankreasagenesie-Holoprosenzephalie-Syndrom
Papillenkolobom
Paris-Trousseau-Syndrom
Parkes-Weber-Syndrom
Partington-Syndrom
Pendred-Syndrom
Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit
Perlman-Syndrom
Perrault-Syndrom
Persistierender Ductus arteriosus, familiäre Form
Peters plus-Syndrom
Peters-Anomalie
Pfeiffer-Syndrom Typ 1
Pfeiffer-Syndrom Typ 2
Pfeiffer-Syndrom Typ 3
Phakomatosis cesioflammea
Phakomatosis cesiomarmorata
Phakomatosis pigmento-keratotica
Phenylketonurie, maternale
Phokomelie Typ Schinzel
Pierpont-Syndrom
Pierre-Robin-Sequenz, isolierte
Pitt-Hopkins-Syndrom
Plötzlicher Kindstod - Hodendysgenesie
Polydaktylie des triphalangealen Daumens
Polydaktylie eines biphalangealen Daumens
Polydaktylie, postaxiale, Typ A
Polydaktylie, postaxiale, Typ B
Polymikrogyrie durch TUBB2B-Genmutation
Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie
Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale
Polymikrogyrie, bilaterale generalisierte
Polymikrogyrie, bilaterale parasagittale parieto-okzipitale
Polymikrogyrie, bilaterale perisylvische
Polyposis, adenomatöse familiäre, durch Mikrodeletion 5q22.2
Polyposis-Syndrom, juveniles, frühkindliche Form
Polysyndaktylie
Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1
Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 10
Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2
Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 3
Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 4
Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6
Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 7
Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 8
Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 9
Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes
Porenzephalie, familiäre
Postaxiale Polydaktylie-vordere Hypophysenanomalien-Gesichtsdysmorphien-Syndrom
Posteriore Choanalatresie - Lymphödem-Syndrom
Potocki-Shaffer-Syndrom
Prader-Willi-Syndrom durch Imprinting-Mutation
Prader-Willi-Syndrom durch Punktmutation
Prader-Willi-Syndrom durch Translokation
Prader-Willi-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie 15
Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 1
Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2
Prader-Willi-ähnliches Syndrom durch Punktmutation
Progressive Mikrozephalie-Krämpfe-Kortikale Blindheit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Progressive spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-kurze vierte Metatarsalen-Intelligenzminderung-Syndrom
Prune-Belly-Syndrom
Pränatale spinale Muskelatrophie mit kongenitalen Knochenbrüchen
QRICH1-assoziierte Intelligenzminderung-Chondrodysplasie-Syndrom
RAPADILINO-Syndrom
RERE-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung
RFVT2-assoziierte Riboflavin-Transporter-Defizienz
RFVT3-assoziierte Riboflavin-Transporter-Defizienz
RIN2-Syndrom
Radioulnar-Synostose - amegakaryozytische Thrombozytopenie
Ramon-Syndrom
Rechtsatriale Isomerie
Renales-Kolobom-Syndrom
Reno-hepato-pankreatische Dysplasie
Restriktive Dermopathie
Retinitis pigmentosa-Hörverlust-vorzeitige Alterung-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
Richieri-Costa-Pereira-Syndrom
Rieger-Anomalie
Roberts-Syndrom
Robinow-Syndrom, autosomal-dominantes
Robinow-Syndrom, autosomal-rezessives
Roifman-Syndrom
Rolando-Epilepsie-Sprachdyspraxie-Syndrom
Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 1
Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 2
Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation
Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz
Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3
SATB2-assoziiertes Syndrom durch eine pathogene Variante
SATB2-assoziiertes-Syndrom durch chromosomales Rearrangement
SERKAL-Syndrom
SHORT-Syndrom
SIX2-assoziierte frontonasale Dysplasie
SLC39A8-CDG
SPECC1L-assoziiertes Hypertelorismus-Syndrom
SSR4-CDG
Saethre-Chotzen-Syndrom
Sagittalnaht-Synostose, nicht-syndromale
Sakrale Agenesie-abnormale Verknöcherung der Wirbelkörper-persistierender notochordaler Kanal-Syndrom
Sanjad-Sakati-Syndrom
Schilbach-Rott-Syndrom
Schinzel-Giedion-Syndrom
Schizenzephalie, erworbene
Schizenzephalie, familiäre
Schwere Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-faziale Dysmorphien-zerebelläre Ataxie-Syndrom
Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Verhaltensstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
Schwere Intelligenzminderung-eingeschränktes Sprachvermögen-Strabismus-grimassierendes Gesicht-lange Finger-Syndrom
Schwere Wachstumsstörung-Strabismus-extensive dermale Melanozytose-Intelligenzminderung-Syndrom
Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Mikrodeletion 5q31.3
Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Punktmutationen im PURA-Gen
Schwerhörigkeit - Schmelzhypoplasie - Nageldefekte
Schwerhörigkeit mit Labyrinthaplasie - Mikrotie - Mikrodontie
Schwerhörigkeit-Infertilitäts-Syndrom
Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom, autosomal-dominantes
Schädel-Gesicht-Schwerhörigkeit-Hand-Syndrom
Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom
Seckel-Syndrom
Segmental-progressives Großwuchs-Syndrom mit fibroadipöser Hyperplasie
Segmentaler Auswuchs-Lipomatose-arteriovenöse Fehlbildung-epidermaler Naevus-Syndrom
Septo-optische Dysplasie-Spektrum
Sheldon-Hall-Syndrom
Shprintzen-Goldberg-Syndrom
Sialidose Typ 2, juvenile Form
Sialidose Typ 2, kongenitale Form
Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15
Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15
Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
Situs ambiguus
Situs inversus totalis
Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, Typ McGillivray
Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Sklerokornea, isolierte kongenitale
Small-Patella-Syndrom
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Smith-Magenis-Syndrom
Sotos-Syndrom
Spaltbildung des harten Gaumens
Spaltfuß-Fehlbildung-mesoaxiale Polydaktylie-Syndrom
Spalthand - Spaltfuß - Schwerhörigkeit
Spastische Paraplegie, komplizierte, X-chromosomale, Typ 1
Spastische Paraplegie-schwere Entwicklungsverzögerungen-Epilepsie-Syndrom
Spiegelbild-Polydaktylie
Spina bifida aperta, totale
Spina bifida cystica, lumbosakrale
Spina bifida cystica, obere thorakale
Spina bifida cystica, thorakolumbosakrale
Spina bifida cystica, totale
Spina bifida cystica, untere thorakale
Spina bifida cystica, zervikale
Spina bifida cystica, zervikothorakale
Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale
Stapesankylose mit breiten Daumen und Zehen
Stickler-Syndrom Typ 1
Stickler-Syndrom Typ 2
Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives
Striatale Nekrose, infantile familiäre
Stromme-Syndrom
Sturge-Weber-Syndrom
Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, ovotestikuläre
Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY - Nebenniereninsuffizienz, durch CYP11A1-Mangel
Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel
Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel
Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch isolierten 17,20-Lyase-Mangel
Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch testikulären 17,20-Desmolase-Mangel
Symphalangismus, proximaler
Symptomale Form des Coffin-Lowry-Syndroms bei weiblichen Anlageträgerinnen
Syndaktylie Typ 3
Syndaktylie Typ 4
Syndaktylie Typ 5
Syndaktylie Typ 8
Syndaktylie-Telekanthus-anogenitale und renale Fehlbildungen-Syndrom
Syndrom der fetalen Einkapselung
Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 1
Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 2
Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 3
Syndrom der polyvalvulären Herzfehlbildung
Syndrom des linearen Naevus sebaceus
Syndromale Mikrophthalmie Typ 5
Synostose, bikoronare, nicht-syndromale
Synpolydaktylie Typ 1
Synpolydaktylie Typ 2
TARP-Syndrom
TELO2-assoziierte Intelligenzminderung mit neurologischer Entwicklungsstörung
THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien
TMEM94-assoziierter kongenitaler Herzdefekt-Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Talus verticalis, kongenital, bilateral
Talus verticalis, kongenital, unilateral
Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom
Tatton-Brown-Rahman-Syndrom
Taubheit-Lymphödem-Leukämie-Syndrom
Temple-Baraitser-Syndrom
Temple-Syndrom bei maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 14
Temple-Syndrom durch paternale 14q32.2-Hypomethylierung
Temple-Syndrom durch paternale Mikrodeletion 14q32.2
Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom
Temtamy-Syndrom
Terminales 6q-Deletion-Syndrom
Tetraamelie - Multiple Fehlbildungen
Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit
Thrombozytopenie-Radiusaplasie-Syndrom
Tibia-Hemimelie
Tibia-Hemimelie-Polysyndaktylie-triphalangealer Daumen-Syndrom
Tibiaaplasie - Ektrodaktylie
Tietz-Syndrom
Toriello-Carey-Syndrom
Toriello-Lacassie-Droste-Syndrom
Townes-Brocks-Syndrom
Transketolase Mangel
Treacher-Collins-Syndrom
Tricho-dento-ossäres Syndrom
Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1 und 3
Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2
Trichomegalie - retinale Pigmentdegeneration - Kleinwuchs
Trichothiodystrophie
Trismus - Pseudokamptodaktylie
Trommelschlägelfinger, isolierte kongenitale
Truncus arteriosus communis
Tränenwegsverschluss, familiärer kongenitaler
Tuberöse Sklerose Komplex
Tubulinopathie-assoziierte Dysgyrie
Ulna-Mamma-Syndrom
Uniparentale Disomie 6, paternale
Unspezifische syndromale Intelligenzminderung
Urethralklappen, posteriore
Usher-Syndrom Typ 1
Usher-Syndrom Typ 2
Usher-Syndrom Typ 3
Uvea-Kolobom mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Intelligenzminderung
Uvula bifida
VACTERL/VATER-Assoziation
Van den Ende-Gupta-Syndrom
Van-der-Woude-Syndrom
Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom
Vas-deferens-Aplasie, bilaterale kongenitale
Velumspalte
Ventrikulomegalie mit zystischer Nierenkrankheit
Venöse Fehlbildung, intraossäre primäre
Vesicoureteraler Reflux, familiäre Form
Vici-Syndrom
Vordere Oberkieferprotrusion-Strabismus-Intelligenzminderung-Syndrom
Vorwiegend posteriore Lissenzephalie mit breiter flacher Pons und Medulla-Mittelliniendefekt
WAGR-Syndrom
Waardenburg-Shah-Syndrom
Waardenburg-Syndrom Typ 1
Waardenburg-Syndrom Typ 2
Waardenburg-Syndrom Typ 3
Wachstumsstörung-milde Entwicklungsverzögerung-chronische Hepatitis-Syndrom
Wagner-Krankheit
Walker-Warburg-Syndrom
Warsaw-Breakage-Syndrom
Weaver-Syndrom
Weill-Marchesani-Syndrom
Werner-Syndrom
Werner-Syndrom, atypisches
White-Sutton-Syndrom
Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom
Wiedemann-Steiner-Syndrom
Williams-Syndrom
Wilson-Turner-Syndrom
Wolf-Hirschhorn-Syndrom
Wolfram-ähnliches Syndrom
X-chromosomale Epilepsie mit Lernstörungen und Verhaltensauffälligkeiten
X-chromosomale Gaumenspalte mit Ankyloglossie
X-chromosomale Gesichtsdysmorphien-Kleinwuchs-Choanalatresie-Intelligenzminderung-Syndrom, auf das weibl. Geschl. beschränkt
X-chromosomale Intelligenzminderung - zerebelläre Hypoplasie
X-chromosomale Intelligenzminderung-Dandy-Walker-Malformation-Basalganglienkrankheit-Krämpfe-Syndrom
X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-aggressives Verhalten-Syndrom
X-chromosomale Intelligenzminderung-Kardiomegalie-kongestive Herzinsuffizienz-Syndrom
X-chromosomale Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Übergewicht-Syndrom
X-chromosomale Intelligenzminderung-Psychose-Makroorchidie-Syndrom
X-chromosomale Intelligenzminderung-globale Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphie-sakraler kaudaler Überrest
X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-Spondyloepiphysäre Dysplasie-Syndrom
X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien
X-chromosomale Mikrozephalie-Wachstumsverzögerung-Prognathie-Kryptorchismus-Syndrom
X-chromosomale keloide Vernarbung-verminderte Gelenkmobilität-erhöhte Papillenexkavation-Syndrom
X-chromosomale myotubuläre Myopathie-Genitalanomalien-Syndrom
X-chromosomales Alport-Syndrom - diffuse Leiomyomatose
XYLT1-CDG
Xq28-Duplikationssyndrom, proximales
Zerebello-fazio-dentales Syndrom
Zerebrale kavernöse Fehlbildung, hereditäre
Zerebro-fazio-artikuläres Syndrom
Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom
Zerebro-palato-kardiales Syndrom Hamel
Zimmerman-Laband-Syndrom
Zwerchfellhernie, kongenitale
Zwerchfellhernie-Kurzdarm-Asplenie-Syndrom
Zygodaktylie Typ 3
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