x

Share
Share

Suche diagnostischen Test

Diagnostic des anomalies du développement

Diagnosis of developmental abnormalities (Whole exome)

Laboratoire de génétique Biologique
Service de génétique
CHU de Poitiers
2 Rue de la Milétrie - CS 90577
86000 POITIERS
FRANKREICH
Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Frédéric BILAN
Mehr Informationen

Telefonnr. : 33 (0)5 49 45 49 71
Zusätzl. Telefonnr. : -
Fax : 33 (0)5 49 45 49 72
Website
Kontakt
email

Letzte Aktualisierung: Februar 2021

Verantwortlich für den Test

Dr Frédéric BILAN

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik

Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region

Whole Exome-Sequenzierung (WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (995)

1p36-Deletionssyndrom

2p21-Mikrodeletionssyndrom ohne Cystinurie

45,X/46,XY-Gonadendysgenesie, gemischte

46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung

46,XY-Gonadendysgenesie, partielle

46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige

AICA-Ribosidurie

Aarskog-Scott-Syndrom

Ablepharon-Makrostomie-Syndrom

Abruzzo-Erickson-Syndrom

Adams-Oliver-Syndrom

Adermatoglyphie, isolierte kongenitale

Agnathie-Holoprosenzephalie-Situs inversus-Syndrom

Akro-reno-okuläres Syndrom

Akrodysostose mit multipler Hormonresistenz

Akrokallosal-Syndrom

Alagille-Syndrom durch JAG1-Gen-Punktmutationen

Alagille-Syndrom durch Mikrodeletion 20p12

Alagille-Syndrom durch NOTCH2-Gen-Punktmutationen

Alazami-Syndrom

Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Lungenzysten-Großwuchs-Wilms-Tumor-Syndrom

Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16

Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom

Alport-Syndrom, X-chromosomales

Alport-Syndrom, autosomal-dominantes

Alport-Syndrom, autosomal-rezessives

Alport-Syndrom-Intelligenzminderung-Mittelgesichtshypoplasie-Elliptozytose-Syndrom

Alström-Syndrom

Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom

Androgen-Insensitivität, komplette

Androgen-Insensivitäts-Syndrom, partielles

Anenzephalie, isolierte

Aneurysma der Vena Galeni

Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13

Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15

Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom

Aniridie, isolierte

Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom

Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie

Antley-Bixler-Syndrom

Aortenstenose, supravalvuläre

Aphakie, kongenitale primäre

Aplasie/Hypoplasie des äußeren Gehörgangs

Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale

Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ I

Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ II

Arthrogrypose mit okulomotorischen und elektroretinalen Anomalien

Arthrogrypose, distale, Typ 1

Arthrogrypose, distale, Typ 5D

Arthrogrypose-Nierenfunktionsstörung-Cholestase-Syndrom

Arthrogrypose-anteriore Hornzellkrankheit-Syndrom

Arthrogryposis multiplex congenita, neurogener Typ

Arthrogryposis multiplex congenita-Syndrom, autosomal-rezessives, nicht-letales, MYBPC1-assoziiertes

Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale

Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom

Ataxie-Taubheit-Syndrom, progressives, autosomal-rezessives

Atelosteogenesis Typ II

Atelosteogenesis Typ III

Atrioventrikulärer Septumdefekt, partieller

Atriumseptumdefekt mit atrio-ventrikulären Reizleitungsstörungen

Atriumseptumdefekt, Ostium primum Typ

Atriumseptumdefekt, Sekundum-Typ

Atriumseptumdefekt, Sinus venosus Typ

Atypische Hypotonie-Cystinurie-Syndrom

Aurikulo-kondyläres Syndrom

Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS-Mangel

Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom

Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel

Autosomal-dominante Intelligenzminderung-kraniofaziale Anomalien-Herzfehler-Syndrom

Autosomal-dominante präaxiale Polydaktylie mit Hypertrichose des oberen Rückens

Axenfeld-Anomalie

Axenfeld-Rieger-Syndrom

Aymé-Gripp-Syndrom

B-Zell-Immundefekt-Extremitätenanomalien-urogenitale Fehlbildungen-Syndrom

B4GALT7-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom

Bainbridge-Ropers-Syndrom

Bakrania-Ragge-Syndrom

Baller-Gerold-Syndrom

Bandheterotopie, subkortikale

Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom

Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom

Barber-Say-Syndrom

Bardet-Biedl-Syndrom

Bartsocas-Papas-Syndrom

Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom

Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch CDKN1C-Mangel

Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15

Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikrodeletion 11p15

Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch NSD1-Genmutation

Bilaterale Mikrotie-Schwerhörigkeit-Gaumenspalte-Syndrom

Biliäre Atresie-Milzfehlbildung-Syndrom

Birk-Barel-Syndrom

Blasenekstrophie

Blepharo-cheilo-dentales Syndrom

Blepharophimose-Epicanthus inversus-Ptosis-Syndrom plus

Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ MKB

Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS

Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom Typ 1

Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom Typ 2

Blue rubber bleb-Naevus

Bohring-Opitz-Syndrom

Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom

Bosley-Salih-Alorainy-Syndrom

Bowen-Conradi-Syndrom

Brachydaktylie - Ellenbogen-/Handgelenk-Dysplasie

Brachydaktylie Typ A1

Brachydaktylie Typ A2

Brachydaktylie Typ B1

Brachydaktylie Typ B2

Brachydaktylie Typ C

Brachydaktylie Typ E

Brachydaktylie-Kleinwuchs-Retinitis pigmentosa-Syndrom

Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao

Brachydaktylie-arterielle Hypertension-Syndrom

Brachyzephalie, isolierte

Branchio-okulo-faziales Syndrom

Branchio-skeleto-genitales Syndrom

Branchiootisches Syndrom

Burn-McKeown-Syndrom

CDKL5-Mangel-Syndrom

Carey-Fineman-Ziter-Syndrom

Carney-Komplex-Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom

Carpenter-Syndrom

Catel-Manzke-Syndrom

Cenani-Lenz-Syndaktylie

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 1

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 4

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5

Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Syndrom, autosomal-rezessives

Christianson-Syndrom

Chromosom Y-Deletion, partielle

Chudley-McCullough-Syndrom

Coats-Krankheit

Cockayne-Syndrom Typ 1

Cockayne-Syndrom Typ 2

Cockayne-Syndrom Typ 3

Coffin-Lowry-Syndrom

Coffin-Siris-Syndrom

Cole-Carpenter-Syndrom

Cornelia de Lange-Syndrom

Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom

Corpus callosum-Dysgenesie, komplizierte, X-chromosomale

Costello-Syndrom

Cri-du-chat-Syndrom

Crouzon-Syndrom

Crouzon-Syndrom - Acanthosis nigricans

Currarino-Syndrom

Curry-Jones-Syndrom

Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-Syndrom

Cutis laxa mit schweren Lungen-, Magen-, Darm- und Harnwegs-Anomalien

Cutis marmorata teleangiectatica congenita

Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte, mit Hydrozephalus

Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte, ohne Hydrozephalus

Dandy-Walker-Malformation, isolierte

Diaphano-spondylo-Dysostose

Distale Monosomie 15q

Donnai-Barrow-Syndrom

Dubowitz-Syndrom

Dysgenesie des vorderen Augensegmentes

Dysgenesie, renale tubuläre, genetisch-bedingte

Dysostose, akrofaziale postaxiale

Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez

Dysostose, akrofaziale, Typ Weyers

Dysostose, spondylokostale, autosomal-dominante

Dysostose, spondylokostale, autosomal-rezessive

Dysplasie, akromele frontonasale

Dysplasie, ektodermale hidrotische

Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, X-chromosomale

Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-dominante

Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-rezessive

Dysplasie, ektodermale, reiner Haar-Nagel-Typ

Dysplasie, fronto-metaphysäre

Dysplasie, kampomele

Dysplasie, kranio-fronto-nasale

Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale

Dysplasie, kranioektodermale

Dysplasie, mandibulo-akrale, mit Typ A-Lipodystrophie

Dysplasie, mandibulo-akrale, mit Typ B-Lipodystrophie

Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson

Dysplasie, odonto-onycho-dermale

Dysplasie, okulo-dento-digitale

Dysplasie, pelvi-skapuläre

Dysplasie, zerebro-fazio-thorakale

EVEN plus-Syndrom

Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe

Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ

Ektodermale Dysplasie-Syndaktylie-Syndrom

Endokrin-zerebro-osteodysplastisches Syndrom

Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel

Entwicklungsdefekte-Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom

Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel

Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile, RNF13-assoziierte

Enzephalozele, okzipitale

Epilepsie mit Intelligenzminderung, auf das weibliche Geschlecht beschränkt

Epilepsie, progressive - Intelligenzminderung, Finnischer Typ

Exenzephalie, isolierte

FBLN1-abhängiges Entwicklungsverzögerung-ZNS-Anomalien-Syndaktylie-Syndrom

FG-Syndrom Type 1

FLNA-assoziierte X-chromosomale myxomatose Herzklappendysplasie

FOXG1-Syndrom durch Mikrodeletion 14q12

Fallot-Tetralogie

Familiäre digitale Arthropathie mit Brachydaktylie

Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion

Fanconi-Anämie

Fehlbildung, mukokutane venöse

Feingold-Syndrom Typ 1

Feingold-Syndrom Typ 2

Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz

Fibula-Aplasie - komplexe Brachydaktylie

Filippi-Syndrom

Fokale Epilepsie - Intelligenzminderung - zerebro-zerebelläre Fehlbildung

Fowler-Vaskulopathie

Fragiles X-Syndrom

Freeman-Sheldon-Syndrom

Fronto-nasale Dysplasie mit Alopezie und Genitalanomalien

Fronto-nasale Dysplasie-schwere Mikrophthalmie-Gesichtsspalten-Syndrom

Früh beginnende Krampfanfälle-distale Gliedmaßenanomalien-Gesichtsdysmorphien-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Früh beginnende progressive diffuse Gehirnatrophie-Mikrozephalie-Muskelschwäche-Optikusatrophie-Syndrom

Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-Hörverlust-Ponshypoplasie-Hirnatrophie-Syndrom

Frühbeginnender Parkinsonismus - Intelligenzminderung

Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation

Frühinfantile epileptische Enzephalopathie-kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Fuhrmann-Syndrom

Gabriele-De Vries-Syndrom

Gallengangatresie

Galloway-Mowat-Syndrom

Gaumenanomalien-weiter Zahnabstand-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Gaumenspalte, submuköse

Genito-patellares Syndrom

Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Mikrodeletionssyndrom 10p11.21p12.31

Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Punktmutation im WAC-Gen

Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom

Gesichtsspalte, Tessier 4

Gingiva-Fibromatose-Hypertrichose-Syndrom

Glaukom-Ektopia lentis-Mikrosphärophakie-steife Gelenke-Kleinwuchs-Syndrom

Globale Entwicklungsverzögerung-Sehanomalien-progressive zerebelläre Atrophie-trunkale Hypotonie-Syndrom

Glomuvenöse Malformation

Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom

Goldmann-Favre-Syndrom

Gollop-Wolfgang-Komplex

Gonadendysgenesie 46,XY-Typ - motorisch-sensorische Neuropathie

Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ

Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom

Großwuchs-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Guttmacher-Syndrom

HSD10-Mangel, atypische Form

Haim-Munk-Syndrom

Hand-Fuß-Genital-Syndrom

Hartsfield-Syndrom

Hemihyperplasie, isolierte

Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom

Hemimegalenzephalie

Hemimelie, radiale

Hennekam-Syndrom

Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen

Hereditäre Thrombozytose mit transversalen Extremitätendefekt

Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie

Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ

Herzfehler-Zungenhamartom-Polysyndaktylie-Syndrom

Heterotopie, noduläre periventrikuläre

Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom

Hirnfehlbildung-muskuloskelettale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Intellingenzminderung-Syndrom

Hirschsprung-Krankheit - Ganglioneuroblastom

Hochwuchs-Intelligenzminderung-renale Anomalien-Syndrom

Hochwuchs-Skoliose-Makrodaktylie der Großzehen-Syndrom

Holoprosenzephalie, alobäre

Holoprosenzephalie, lobäre

Holoprosenzephalie, mikroforme

Holoprosenzephalie, semilobäre

Holoprosenzephalie, septopräoptische

Holt-Oram-Syndrom

Hornhautdystrophie - Schallempfindungs-Schwerhörigkeit

Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom

Hutchinson-Gilford-Syndrom

Hydranenzephalie

Hydrops fetalis, nicht-immunologischer

Hydrozephalus mit Stenose des Aquaeductus Sylvii

Hydrozephalus, kommunizierender, kongenitaler

Hydrozephalus, nicht-kommunizierender, kongenitaler

Hyperekplexie - Epilepsie

Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom

Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantu

Hypodontie - Nageldysplasie

Hypohidrose-Schmelzhypoplasie-Palmoplantarkeratose-Intelligenzminderung-Syndrom

Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt

Hypomyelinisierung-Neuropathie-Arthrogrypose-Syndrom

Hypoparathyreoidismus-sensorineurale Schwerhörigkeit-Nierendysplasie-Syndrom

Hypoplasie, fokale dermale

Hypoplastische Tibia-postaxiale Polydaktylie-Syndrom

Hypoplastischer Pankreas-Intestinalatresie-Hypoplastische Gallenblase-Syndrom

Hypoplastisches Linksherzsyndrom

Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom

Hypospadie, posteriore

Hypotonie - Cystinurie-Syndrom

Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Hämangioendotheliom, epitheloides

Ichthyose-Kleinwuchs-Brachydaktylie-Mikrosphärenphakie-Syndrom

Incontinentia pigmenti

Infantile Spasmen-psychomotorische Retardierung-progressive Hirnatrophie-Basalganglienerkrankung-Syndrom

Infantile multisystemische neurologisch-endokrine-pankreatische Krankheit

Intelligenzminderung - motorische Dysfunktion - multiple Gelenkkontrakturen, rezessiv

Intelligenzminderung durch Punktmutationen im DYRK1A-Gen

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cabezas

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cantagrel

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Golabi-Ito-Hall

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Hedera

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Nascimento

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Porteous

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Siderius

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Snyder

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stocco Dos Santos

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Sutherland-Haan

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Van Esch

Intelligenzminderung, X-chromosomale, durch GRIA3-Mutationen

Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale, Typ Claes-Jensen

Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie

Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Intelligenzminderung-Autismus-Sprachapraxie-kraniofaziale Dysmorphie-Syndrom

Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom

Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Haploinsuffizienz

Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-gastroösophagealer Reflux-Syndrom, STAG1-assoziiert

Intelligenzminderung-Krampfanfälle-Ganganomalien-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypophosphatasie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom

Intelligenzminderung-Makrozephalie-Hypotonie-Verhaltensstörungen-Syndrom

Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes, durch Mikrodeletion 21q22.13q22.2

Intelligenzminderung-Syndrom, SIN3A-assoziiertes

Intelligenzminderung-Syndrom, TBCK-assoziiertes

Intelligenzminderung-grobe Gesichtsszüge-Makrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom

Intelligenzminderung-kardiale Anomalien-Kleinwuch-Gelenkinstabilität-Syndrom

Intelligenzminderung-kraniofaziale Dysmorphien-Kryptorchismus-Syndrom

Interstitielle Lungenkrankheit-Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-Syndrom

Intrauterines infektionsähnliches Syndrom, kongenitales

Ischio-vertebrales Syndrom

Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung

Isolierte kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien

Jackson-Weiss-Syndrom

Jacobsen-Syndrom

Joubert-Syndrom

Joubert-Syndrom mit Augendefekt

Joubert-Syndrom mit Nierenstörung

Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt

Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt

Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale 14q32.2-Hypomethylierung

Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale Mikrodeletion 14q32.2

Kagami-Ogata-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie von Chromosom 14

Kamptodaktylie - Hochwuchs - Skoliose - Hörverlust

Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung

Kardio-fazio-kutanes Syndrom

Kardio-spondylo-carpo-faziales Syndrom

Kardiomyopathie, dilatative - hypergonadotroper Hypogonadismus

Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom

Katarakt-Mikrokornea-Syndrom

Kaudale Regressionssequenz

Kearns-Sayre-Syndrom

Keipert-Syndrom

Keratoderma hereditarium mutilans

Keratoderma hereditarium mutilans mit Ichthyose

King-Denborough-Syndrom

Kleeblattschädel-Syndrom, isoliertes

Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34

Kleefstra-Syndrom durch Punktmutationen

Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski

Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III

Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II

Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Dauber

Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, duch ZNF335-Mangel

Kleinwuchs-Brachydaktylie-Adipositas-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Kleinwuchs-Hörkanalatresie-Mandibuläre Hypoplasie-Skelettanomalien-Syndrom

Kleinwuchs-Optikusatrophie-Pelger-Huët-Anomalie-Syndrom

Klippel-Feil-Anomalie-Myopathie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Klippel-Feil-Syndrom, isoliertes

Klippel-Trénaunay-Syndrom

Klumpfuß, familiärer isolierter, durch Mikroduplikationssyndrom 17q23.1-q23.2

Klumpfuß, familiärer, durch Mikrodeletion 5q31

Klumpfuß, familiärer, durch Punktmutation im PITX1-Gen

Knobloch-Syndrom

Knuckle-Pads-Leukonychie-sensorineurale Schwerhörigkeit-palmoplantare Hyperkeratose-Syndrom

Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Syndrom

Kolobom der Chorioidea und Retina

Kolobomatöser Sehnervenkopf-Makula-Atrophie-Chorioretinopathie-Syndrom

Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien

Kombinierter Immundefekt-Enteropathie-Spektrum

Kompletter atrioventrikulärer Kanal mit Ventrikelhypoplasie

Kompletter atrioventrikulärer Septumdefekt mit Fallot-Tetralogie

Kongenitale Extremitäten- und Gesichtskontrakturen-Hypotonie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom

Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien

Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien mit Herzfehlbildung

Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien mit Koarktation

Kongenitales progressives Knochenmarkversagen-B-Zell-Immundefekt-Skelettdysplasie-Syndrom

Kongenitales vertebral-kardial-renales Fehlbildungssyndrom

Koolen-De Vries-Syndrom durch Punktmutation

Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom

Kortikale Dysgenese mit pontozerebelläre Hypoplasie durch TUBB3-Genmutation

Kraniofaziale Dysplasie-Kleinwuchs-ektodermale Anomalien-Intelligenzminderung-Syndrom

Kraniorhachischisis

Kraniosynostose Typ Boston

Kraniosynostose und Zahnanomalien

Kraniosynostose-Mikroretrognathie-schwere Intelligenzminderung-Syndrom

Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler

Kryptophthalmie, komplette

Kurzdarm-Syndrom, kongenitales

Kuskokwim-Syndrom

LMNA-abhängiges kardiokutanes Progerie-Syndrom

Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom

Laurence-Moon-Syndrom

Laurin-Sandrow-Syndrom

Leprechaunismus

Lesch-Nyhan-Syndrom

Letal okzipitale Enzephalozele-Skelettdysplasie-Syndrom

Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie

Letale Hydranenzephalie-Zwerchfellhernie-Syndrom

Letale intrauterine Wachstumsverzögerung-kortikale Fehlbildungen-kongenitale Kontrakturen-Syndrom

Letales polymalformatives Syndrom Typ Boissel

Leukodystrophie, autosomal-dominante, im Erwachsenenalter beginnend

Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung

Leydig-Zell-Hypoplasie durch LHB-Mangel

Leydig-Zell-Hypoplasie durch komplette LH-Resistenz

Leydig-Zell-Hypoplasie durch partielle LH-Resistenz

Lhermitte-Duclos-Krankheit

Limb-Mammary-Syndrom

Lippen-Gaumenspalte-kraniofaziale Dysmorphie-kongenitaler Herzfehler-Hörverlust-Syndrom

Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte-ektodermale Dysplasie-Syndrom

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Lippenspalte mit Spalte des alveolären Anteils

Lippenspalte, isolierte

Lissenzephalie Typ 1 mit Doublecortin(DCX)-Genmutation

Lissenzephalie durch LIS1-Genmutation

Lissenzephalie durch TUBA1A-Genmutation

Lissenzephalie-Syndrom Typ Norman-Roberts

Lujan-Fryns-Syndrom

Lymphödem - Distichiasis

MYH9-assoziierte Krankheiten

Makrodaktylie der Finger, unilateral

Makrodaktylie der Zehen, unilateral

Makrothrombozytopenie-Lymphödem-Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Kamptodaktylie-Syndrom

Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Makrozephalie-Intelligenzminderung-Autismus-Syndrom

Makrozephalie-Intelligenzminderung-linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Syndrom

Makrozephalie-Intelligenzminderung-neurologische Entwicklungsstörungen-schmaler Thorax-Syndrom

Malan-Großwuchs-Syndrom

Mammaaplasie/-hypoplasie, isolierte kongenitale

Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom

Marden-Walker-Syndrom

Marshall-Smith-Syndrom

Marshall-Syndrom

Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit

Matthew-Wood-Syndrom

McKusick-Kaufman-Syndrom

Meacham-Syndrom

Megalenzephalie, isolierte

Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom

Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom

Megalenzephalie-schwere Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom

Megalokornea, isolierte kongenitale

Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom

Mehrkernige Neuronale Zellen-Anhydramnion-renale Dysplasie-zerebelläre Hypoplasie-Hydranenzephalie-Syndrom

Melnick-Needles-Syndrom

Mesoaxiale synostotische Syndaktylie mit phalangealer Reduktion

Metopicaleiste-Ptosis-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-Agenesie

Mikrodeletion 9q22.3

Mikrodeletionssyndrom 12p12.1

Mikrodeletionssyndrom 12q14

Mikrodeletionssyndrom 12q15q21.1

Mikrodeletionssyndrom 15q13.3

Mikrodeletionssyndrom 15q14

Mikrodeletionssyndrom 15q24

Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, distal

Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, proximales

Mikrodeletionssyndrom 16q24.3

Mikrodeletionssyndrom 17p13.3, distal

Mikrodeletionssyndrom 17q11

Mikrodeletionssyndrom 17q12

Mikrodeletionssyndrom 17q21.31

Mikrodeletionssyndrom 17q23.1q23.2

Mikrodeletionssyndrom 17q24.2

Mikrodeletionssyndrom 1p21.3

Mikrodeletionssyndrom 1p31p32

Mikrodeletionssyndrom 1q44

Mikrodeletionssyndrom 20p12.3

Mikrodeletionssyndrom 21q22.11q22.12

Mikrodeletionssyndrom 22q11.2, distal

Mikrodeletionssyndrom 2p21

Mikrodeletionssyndrom 2q23.1

Mikrodeletionssyndrom 2q24

Mikrodeletionssyndrom 2q32q33

Mikrodeletionssyndrom 2q37

Mikrodeletionssyndrom 5q14.3

Mikrodeletionssyndrom 6q16

Mikrodeletionssyndrom 6q25

Mikrodeletionssyndrom 7q31

Mikrodeletionssyndrom 8p11.2

Mikrodeletionssyndrom 8p23.1

Mikrodeletionssyndrom 8q24.3

Mikrodeletionssyndrom 9q33.3q34.11

Mikrodeletionssyndrom Xq21

Mikrodeletionsyndrom 16p13.2

Mikroduplikationssyndrom 14q11.2

Mikroduplikationssyndrom 15q11q13

Mikroduplikationssyndrom 17p11.2

Mikroduplikationssyndrom 17p13

Mikroduplikationssyndrom 17q11.2

Mikroduplikationssyndrom 19p13.3

Mikroduplikationssyndrom 22q11.2

Mikroduplikationssyndrom 5p13

Mikroduplikationssyndrom 5q35

Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23

Mikroduplikationssyndrom Xq25

Mikroduplikationssyndrom Xq27.3-q28

Mikrognathie-rezidivierende Infekte-Verhaltensstörungen-milde Intelligenzminderung-Syndrom

Mikrolissenzephalie

Mikrophtalmie, kolobomatöse

Mikrophthalmie Typ Lenz

Mikrophthalmie mit Gliedmaßenanomalien

Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom

Mikrozephale kortikale Fehlbildungen mit Kleinwuchs durch RTTN-Defizienz

Mikrozephalie, letale, Typ Amish

Mikrozephalie, primäre, autosomal-dominante

Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive

Mikrozephalie-Corpus callosum- und zerebelläre Vermishypoplasie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom

Mikrozephalie-Corpus callosum-Hypoplasie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie Syndrom

Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphie-okuläre Anomalien-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom

Mikrozephalie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Epilepsie-abnormer Muskeltonus-Syndrom

Mikrozephalie-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom

Mikrozephalie-Mikromelie-Syndrom

Mikrozephalie-dünnes Corpus callosum-Intelligenzminderung-Syndrom

Mikrozephalie-kapilläre Fehlbildung-Syndrom

Mikrozphalie-Kleinwuchs-Extremitätenanomalien-Syndrom

Miller-Dieker-Syndrom

Milroy-Krankheit

Mitochondriale Myopathie-zerebelläre Ataxie-Pigmentretinopathie-Syndrom

Mitralklappenprolaps, familiärer

Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie

Moebius-Syndrom

Monosomie 12p, distale

Monosomie 13q14

Monosomie 1qter

Monosomie 22q13

Morning-Glory-Papille

Mowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22

Mowat-Wilson-Syndrom durch Punktmutationen im ZEB2-Gen

Moyamoya-Krankheit-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphien-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom

Mukopolysaccharidose-ähnliches Syndrom mit kongenitalen Herzfehlern und hämatopoetischen Störungen

Mulibrey-Kleinwuchs

Multiple Synostosen

Multiple intestinale Atresie

Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom

Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2

Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes

Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessives

Multiples Pterygium-Syndrom, letales

Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit

Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama

Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North

Müller-Gang-Aplasie und Hyperandrogenismus

Müller-Gang-Persistenzsyndrom

Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom

Nagel-Patella-Syndrom

Nance-Horan-Syndrom

Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel, klassische Form

Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel, nicht-klassische Form

Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel

Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel

Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form mit Salzverlust

Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form, einfach virilisierend

Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel

Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrom-P450-Oxydoreduktase-Mangel

Neonatale Ichthyose-sklerosierende Cholangitis-Syndrom

Neonatales schweres kardio-pulmonales Versagen durch mitochondrialen Methylierungsdefekt

Neu-Laxova-Syndrom

Neurofibromatose Typ 1 durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion

Neurofibromatose Typ 2

Neurofibromatose Typ 3

Neurofibromatose-Noonan-Syndrom

Neurologische Entwicklungsstörung, CTCF-assoziierte

Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Hüftdysplasie-Syndrom durch Punktmutationen

Neurologische Entwicklungsstörungen-kraniofaziale Dysmorphien-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom durch Mikrodeletion 9q21.3

Neurologische Entwicklungsverzögerung-Krampfanfälle-Augenanomalien-Osteopenie-zerebelläre Atrophie-Syndrom

Neuropathie mit Schwerhörigkeit

Nicolaides-Baraitser-Syndrom

Nierenagenesie, bilaterale

Nierenagenesie, unilaterale

Nierendysplasie, multizystische, bilaterale Form

Nierendysplasie, multizystische, unilaterale Form

Nierenhypoplasie, bilaterale

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose

Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit

Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom

Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines

Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie

Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar

Nägel- und Zahn-Anomalien-marginale Palmoplantarkeratose-orale Hyperpigmentierung-Syndrom

Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom

Okihiro-Syndrom durch Monosomie 20q13

Okihiro-Syndrom durch Punktmutationen

Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom

Okulo-otodentales Syndrom (OOD)

Okulo-tricho-anales Syndrom

Okulo-zerebro-dentales Syndrom

Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman

Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe

Okzipitale Pachygyrie und Polymikrogyrie

Okzipitalhorn-Syndrom

Optikusatrophie, X-chromosomale, mit frühem Beginn

Oro-Fazio-Digitales Syndrom mit Kleinwuchs und Brachymesophalangie

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6

Osteosklerose-Entwicklungsverzögerung-Kraniosynostose-Syndrom

Oto-dentales Syndrom

Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1

Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2

Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-dominante

Oxyzephalie, isolierte

PCNA-assoziiertes progressives neurodegeneratives photosensitives-Syndrom

PDE4D-Haploinsuffizienz-Syndrom

PLAA-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung

PMP22-RAI1-Contiguous gene duplication-Syndrom

PYCR2-abhängige Mikrozephalie-progressive Leukoenzephalopathie

Pallister-Hall-Syndrom

Palmoplantarkeratose-HMNS-Syndrom

Palmoplantarkeratose-Schwerhörigkeit-Syndrom

Palmoplantarkeratose-XX-Geschlechtsumkehr-Prädisposition für Plattenepithelkarzinom-Syndrom

Pankreasagenesie, partielle

Pankreasagenesie-Holoprosenzephalie-Syndrom

Papillenkolobom

Paris-Trousseau-Syndrom

Parkes-Weber-Syndrom

Partington-Syndrom

Pendred-Syndrom

Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit

Perlman-Syndrom

Perrault-Syndrom

Persistierender Ductus arteriosus, familiäre Form

Peters plus-Syndrom

Peters-Anomalie

Pfeiffer-Syndrom Typ 1

Pfeiffer-Syndrom Typ 2

Pfeiffer-Syndrom Typ 3

Phakomatosis cesioflammea

Phakomatosis cesiomarmorata

Phakomatosis pigmento-keratotica

Phenylketonurie, maternale

Phokomelie Typ Schinzel

Pierpont-Syndrom

Pierre-Robin-Sequenz, isolierte

Pitt-Hopkins-Syndrom

Plagiozephalie, isolierte

Plötzlicher Kindstod - Hodendysgenesie

Polydaktylie des triphalangealen Daumens

Polydaktylie eines biphalangealen Daumens

Polydaktylie, postaxiale, Typ A

Polydaktylie, postaxiale, Typ B

Polymikrogyrie durch TUBB2B-Genmutation

Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie

Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale

Polymikrogyrie, bilaterale generalisierte

Polymikrogyrie, bilaterale parasagittale parieto-okzipitale

Polymikrogyrie, bilaterale perisylvische

Polyposis, adenomatöse familiäre, durch Mikrodeletion 5q22.2

Polyposis-Syndrom, juveniles, frühkindliche Form

Polysyndaktylie

Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1

Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 10

Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2

Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 3

Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 4

Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6

Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 7

Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 8

Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 9

Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes

Porenzephalie, familiäre

Postaxiale Polydaktylie-vordere Hypophysenanomalien-Gesichtsdysmorphien-Syndrom

Posteriore Choanalatresie - Lymphödem-Syndrom

Potocki-Shaffer-Syndrom

Prader-Willi-Syndrom durch Imprinting-Mutation

Prader-Willi-Syndrom durch Punktmutation

Prader-Willi-Syndrom durch Translokation

Prader-Willi-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie 15

Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 1

Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2

Prader-Willi-ähnliches Syndrom durch Punktmutation

Progressive Mikrozephalie-Krämpfe-Kortikale Blindheit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Progressive spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-kurze vierte Metatarsalen-Intelligenzminderung-Syndrom

Prune-Belly-Syndrom

Pränatale spinale Muskelatrophie mit kongenitalen Knochenbrüchen

QRICH1-assoziierte Intelligenzminderung-Chondrodysplasie-Syndrom

RAPADILINO-Syndrom

RERE-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung

RFVT2-assoziierte Riboflavin-Transporter-Defizienz

RFVT3-assoziierte Riboflavin-Transporter-Defizienz

Radioulnar-Synostose - amegakaryozytische Thrombozytopenie

Rechtsatriale Isomerie

Renal-hepato-pankreatischen Dysplasie

Renales-Kolobom-Syndrom

Restriktive Dermopathie

Retinitis pigmentosa-Hörverlust-vorzeitige Alterung-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Richieri-Costa-Pereira-Syndrom

Rieger-Anomalie

Roberts-Syndrom

Robinow-Syndrom, autosomal-dominantes

Robinow-Syndrom, autosomal-rezessives

Roifman-Syndrom

Rolando-Epilepsie-Sprachdyspraxie-Syndrom

Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 1

Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 2

Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation

Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz

Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3

SATB2-assoziiertes Syndrom durch eine pathogene Variante

SATB2-assoziiertes-Syndrom durch chromosomales Rearrangement

SIX2-assoziierte frontonasale Dysplasie

SPECC1L-assoziiertes Hypertelorismus-Syndrom

Saethre-Chotzen-Syndrom

Sakrale Agenesie-abnormale Verknöcherung der Wirbelkörper-persistierender notochordaler Kanal-Syndrom

Sanjad-Sakati-Syndrom

Schilbach-Rott-Syndrom

Schinzel-Giedion-Syndrom

Schizenzephalie, erworbene

Schizenzephalie, familiäre

Schwere Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-faziale Dysmorphien-zerebelläre Ataxie-Syndrom

Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Verhaltensstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Schwere Intelligenzminderung-eingeschränktes Sprachvermögen-Strabismus-grimassierendes Gesicht-lange Finger-Syndrom

Schwere Wachstumsstörung-Strabismus-extensive dermale Melanozytose-Intelligenzminderung-Syndrom

Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Mikrodeletion 5q31.3

Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Punktmutationen im PURA-Gen

Schwerhörigkeit - Schmelzhypoplasie - Nageldefekte

Schwerhörigkeit mit Labyrinthaplasie - Mikrotie - Mikrodontie

Schwerhörigkeit-Infertilitäts-Syndrom

Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom, autosomal-dominantes

Schädel-Gesicht-Schwerhörigkeit-Hand-Syndrom

Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom

Segmental-progressives Großwuchs-Syndrom mit fibroadipöser Hyperplasie

Segmentaler Auswuchs-Lipomatose-arteriovenöse Fehlbildung-epidermaler Naevus-Syndrom

Septo-optische Dysplasie-Spektrum

Sheldon-Hall-Syndrom

Shprintzen-Goldberg-Syndrom

Sialidose Typ 2, juvenile Form

Sialidose Typ 2, kongenitale Form

Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15

Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15

Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation

Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom

Situs inversus totalis

Skaphozephalie, isolierte

Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, Typ McGillivray

Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Sklerokornea, isolierte kongenitale

Small-Patella-Syndrom

Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

Smith-Magenis-Syndrom

Spaltbildung des harten Gaumens

Spaltfuß-Fehlbildung-mesoaxiale Polydaktylie-Syndrom

Spalthand - Spaltfuß - Schwerhörigkeit

Spastische Paraplegie, komplizierte, X-chromosomale, Typ 1

Spastische Paraplegie-schwere Entwicklungsverzögerungen-Epilepsie-Syndrom

Spiegelbild-Polydaktylie

Spina bifida aperta, totale

Spina bifida cystica, lumbosakrale

Spina bifida cystica, obere thorakale

Spina bifida cystica, thorakolumbosakrale

Spina bifida cystica, totale

Spina bifida cystica, untere thorakale

Spina bifida cystica, zervikale

Spina bifida cystica, zervikothorakale

Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale

Stapesankylose mit breiten Daumen und Zehen

Stickler-Syndrom Typ 1

Stickler-Syndrom Typ 2

Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives

Striatale Nekrose, infantile familiäre

Stromme-Syndrom

Sturge-Weber-Syndrom

Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, ovotestikuläre

Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY - Nebenniereninsuffizienz, durch CYP11A1-Mangel

Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel

Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel

Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch isolierten 17,20-Lyase-Mangel

Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch testikulären 17,20-Desmolase-Mangel

Symphalangismus, proximaler

Symptomale Form des Coffin-Lowry-Syndroms bei weiblichen Anlageträgerinnen

Syndaktylie Typ 3

Syndaktylie Typ 4

Syndaktylie Typ 5

Syndaktylie Typ 8

Syndaktylie-Telekanthus-anogenitale und renale Fehlbildungen-Syndrom

Syndrom der akromegalen Gesichtszüge

Syndrom der fetalen Einkapselung

Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 1

Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 2

Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 3

Syndrom der polyvalvulären Herzfehlbildung

Syndrom des akromegaloiden Gesichtes mit Hypertrichose

Syndrom des linearen Naevus sebaceus

Syndromale Mikrophthalmie Typ 5

Synostose, lambdoide familiäre

Synpolydaktylie Typ 1

Synpolydaktylie Typ 2

TELO2-assoziierte Intelligenzminderung mit neurologischer Entwicklungsstörung

THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien

TMEM94-assoziierter kongenitaler Herzdefekt-Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Talus verticalis, kongenital, bilateral

Talus verticalis, kongenital, unilateral

Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom

Tatton-Brown-Rahman-Syndrom

Taubheit-Lymphödem-Leukämie-Syndrom

Temple-Baraitser-Syndrom

Temple-Syndrom bei maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 14

Temple-Syndrom durch paternale 14q32.2-Hypomethylierung

Temple-Syndrom durch paternale Mikrodeletion 14q32.2

Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom

Temtamy-Syndrom

Terminales 6q-Deletion-Syndrom

Tetraamelie - Multiple Fehlbildungen

Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit

Thrombozytopenie-Radiusaplasie-Syndrom

Tibia-Hemimelie

Tibiaaplasie - Ektrodaktylie

Toriello-Carey-Syndrom

Toriello-Lacassie-Droste-Syndrom

Townes-Brocks-Syndrom

Transketolase Mangel

Treacher-Collins-Syndrom

Tricho-dento-ossäres Syndrom

Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1 und 3

Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2

Trichomegalie - retinale Pigmentdegeneration - Kleinwuchs

Trichothiodystrophie

Trigonozephalie, isolierte

Triphalangeale Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom

Trismus - Pseudokamptodaktylie

Trommelschlägelfinger, isolierte kongenitale

Truncus arteriosus communis

Tränenwegsverschluss, familiärer kongenitaler

Tuberöse Sklerose Komplex

Tubulinopathie-assoziierte Dysgyrie

Ulna-Mamma-Syndrom

Uniparentale Disomie 6, paternale

Unspezifische syndromale Intelligenzminderung

Urethralklappen, posteriore

Usher-Syndrom Typ 1

Usher-Syndrom Typ 2

Usher-Syndrom Typ 3

Uvea-Kolobom mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Intelligenzminderung

VACTERL/VATER-Assoziation

Van den Ende-Gupta-Syndrom

Van-der-Woude-Syndrom

Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom

Vas-deferens-Aplasie, bilaterale kongenitale

Ventrikulomegalie mit zystischer Nierenkrankheit

Venöse Fehlbildung, intraossäre primäre

Vesicoureteraler Reflux, familiäre Form

Vordere Oberkieferprotrusion-Strabismus-Intelligenzminderung-Syndrom

Vorwiegend posteriore Lissenzephalie mit breiter flacher Pons und Medulla-Mittelliniendefekt

Waardenburg-Shah-Syndrom

Waardenburg-Syndrom Typ 1

Waardenburg-Syndrom Typ 2

Waardenburg-Syndrom Typ 3

Wachstumsstörung-milde Entwicklungsverzögerung-chronische Hepatitis-Syndrom

Wagner-Krankheit

Walker-Warburg-Syndrom

Warsaw-Breakage-Syndrom

Weill-Marchesani-Syndrom

Werner-Syndrom, atypisches

White-Sutton-Syndrom

Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom

Wiedemann-Steiner-Syndrom

Williams-Syndrom

Wilson-Turner-Syndrom

Wolf-Hirschhorn-Syndrom

Wolfram-ähnliches Syndrom

X-chromosomale Epilepsie mit Lernstörungen und Verhaltensauffälligkeiten

X-chromosomale Gaumenspalte mit Ankyloglossie

X-chromosomale Gesichtsdysmorphien-Kleinwuchs-Choanalatresie-Intelligenzminderung-Syndrom, auf das weibl. Geschl. beschränkt

X-chromosomale Intelligenzminderung - zerebelläre Hypoplasie

X-chromosomale Intelligenzminderung-Dandy-Walker-Malformation-Basalganglienkrankheit-Krämpfe-Syndrom

X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-aggressives Verhalten-Syndrom

X-chromosomale Intelligenzminderung-Kardiomegalie-kongestive Herzinsuffizienz-Syndrom

X-chromosomale Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Übergewicht-Syndrom

X-chromosomale Intelligenzminderung-Psychose-Makroorchidie-Syndrom

X-chromosomale Intelligenzminderung-globale Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphie-sakraler kaudaler Überrest

X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-Spondyloepiphysäre Dysplasie-Syndrom

X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien

X-chromosomale Mikrozephalie-Wachstumsverzögerung-Prognathie-Kryptorchismus-Syndrom

X-chromosomale keloide Vernarbung-verminderte Gelenkmobilität-erhöhte Papillenexkavation-Syndrom

X-chromosomale myotubuläre Myopathie-Genitalanomalien-Syndrom

X-chromosomales Alport-Syndrom - diffuse Leiomyomatose

Xq28-Duplikationssyndrom, proximales

Zerebello-fazio-dentales Syndrom

Zerebrale kavernöse Fehlbildung, hereditäre

Zerebro-fazio-artikuläres Syndrom

Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom

Zerebro-palato-kardiales Syndrom Hamel

Zimmerman-Laband-Syndrom

Zwerchfellhernie, kongenitale

Zwerchfellhernie-Kurzdarm-Asplenie-Syndrom

Zygodaktylie Typ 3

Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.