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Diagnostic des anomalies du développement
Diagnosis of developmental abnormalities (Whole exome)
- Laboratoire de génétique Biologique
- Service de génétique
- CHU de Poitiers
- 2 Rue de la Milétrie - CS 90577
- 86000 POITIERS
- FRANKREICH
- Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Frédéric BILAN
- Mehr Informationen
Letzte Aktualisierung: April 2022
Verantwortlich für den Test
Absicht/Vorhaben
Postnatale Diagnostik
Technische Verfahren
Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Whole Exome-Sequenzierung (WES)
Liste der Krankheiten und Gene
Verzeichnis der getesteten Krankheiten
(993)
Arthrogryposis multiplex congenita-Syndrom, autosomal-rezessives, nicht-letales, MYBPC1-assoziiertes
Mikrozephalie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Epilepsie-abnormer Muskeltonus-Syndrom
Schwere Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-faziale Dysmorphien-zerebelläre Ataxie-Syndrom
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