Orphanet: Diagnostic des anomalies du développement et de la déficience intellectuelle Whole exome
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Diagnostic des anomalies du développement et de la déficience intellectuelle (Whole exome)

Diagnosis of developmental abnormalities and intellectual disability (Whole exome)

  • Laboratoire de génétique moléculaire
  • Service de génétique
  • CHU de Rouen
  • 1 Rue de Germont
  • 76031 ROUEN CEDEX
  • FRANKREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Thierry FREBOURG
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 33 (0)2 32 88 88 58
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 33 (0)2 32 88 80 80
  • Website
  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: Februar 2020

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Whole Exome-Sequenzierung (WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1172)
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