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Diagnose van congenitale structurele hartafwijkingen (genenpanel)

Diagnosis of congenital structural heart defects (gene panel)

Centrum Medische Genetica Gent / Centre for Medical Genetics Ghent
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
C. Heymanslaan, 10 (Laboratorium: ingang 34; Polikliniek: ingang 81)
9000 GENT
BELGIEN
Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Bruce POPPE
Mehr Informationen

Telefonnr. : +32 (0)9 332 36 03
Zusätzl. Telefonnr. : -
Fax : +32 (0)9 332 49 70
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Letzte Aktualisierung: Juni 2020

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik

Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region

NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (50)

Aortenstenose, supravalvuläre

Atrioventrikulärer Septumdefekt, partieller

Atriumseptumdefekt mit atrio-ventrikulären Reizleitungsstörungen

Atriumseptumdefekt, Ostium primum Typ

Atriumseptumdefekt, Sekundum-Typ

Atriumseptumdefekt, Sinus venosus Typ

Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form

Brugada-Syndrom

Costello-Syndrom

Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe

FLNA-assoziierte X-chromosomale myxomatose Herzklappendysplasie

Fallot-Tetralogie

Familiäre dilatative Kardiomyopathie mit Reizleitungs-Defekt durch LMNA-Genmutation

Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, biventrikuläre Form

Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, linksdominante Form

Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, rechtsdominante Form

Familiäre progressive kardiale Reizleitungsstörungen

Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2X

Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ

Holt-Oram-Syndrom

Hypoplastisches Linksherzsyndrom

Isolierte kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien

Kammerflimmern, idiopathisches (nicht Brugada-Typ)

Kardio-fazio-kutanes Syndrom

Kardiomyopathie, dilatative - hypergonadotroper Hypogonadismus

Kardiomyopathie, dilatative familiäre

Kardiomyopathie, restriktive, familiäre isolierte

Kompletter atrioventrikulärer Kanal mit Ventrikelhypoplasie

Kompletter atrioventrikulärer Septumdefekt mit Fallot-Tetralogie

Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom

Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien

Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien mit Herzfehlbildung

Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien mit Koarktation

LMNA-abhängiges kardiokutanes Progerie-Syndrom

Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie

NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Kardiomyopathie, hypertrophe isolierte, familiäre Form

Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines

Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie

Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar

Persistierender Ductus arteriosus, familiäre Form

Rechtsatriale Isomerie

Romano-Ward-Syndrom

Sick-Sinus-Syndrom, familiäres

Situs inversus totalis

Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre

Truncus arteriosus communis

Vorhofflimmern, familiäres

Vorhofstillstand

Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (471)

Zusatzinformationen

Beschreibung der Aktivität

Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.