Orphanet: Diagnosi della triade di Currarino gene MNX1
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Diagnosi della triade di Currarino (gene MNX1)

Diagnosis of Currarino syndrome (MNX1 gene)

  • Laboratorio Research and Innovation s.r.l.
  • Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
  • Torre della Ricerca - C.so Stati Uniti 4 int F
  • 35127 PADOVA
  • ITALIEN
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Alberta LEON
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  • Telefonnr. : 39 049 8705062
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 39 049 8706696
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  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: Juni 2019

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
Sanger-Sequenzierung
Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)
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