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Diagnosi delle genodermatosi caratterizzate da disordini della cheratinizzazione/ittiosi ereditaria [pannello di geni]

Diagnosis of genodermatosis characterized by keratinization disorders [panel of genes]

  • Laboratorio di Genetica Medica
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  • ITALIEN
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Letzte Aktualisierung: Februar 2021

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Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
Sanger-Sequenzierung
Gezielte Mutations-Analyse
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (70)
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