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Diagnosi delle malattie cerebellari [pannello di geni]

Diagnosis of cerebellar diseases [panel of genes]

  • Laboratorio di Genetica Medica
  • MAGI'S LAB srl
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  • ITALIEN
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Letzte Aktualisierung: Januar 2021

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
Sanger-Sequenzierung
Gezielte Mutations-Analyse
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (104)
Akutes infantiles Leberversagen-zerebelläre Ataxie-periphere sensomotorische Neuropathie-Syndrom
Ataxia-Teleangiectasia
Ataxie mit Vitamin E-Mangel
Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1
Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 4
Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce
Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel
Ataxie, episodische, Typ 1
Ataxie, episodische, Typ 5
Ataxie, episodische, Typ 6
Ataxie, infantile spinozerebelläre
Ataxie, paroxysmale, familiäre
Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ Charlevoix-Saguenay
Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 29
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 38
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 40
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 41
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 42
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6
Ataxie, zerebelläre, nicht-progressive, X-chromosomale
Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom
Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives
Autosomal-dominante zerebelläre Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie
Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1-Mangel
Autosomal-rezessive spastische Ataxie mit Leukoenzephalopathie
Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie mit Beginn in der Kindheit, langsam fortschreitend
Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - Epilepsie - Intelligenzminderung
Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter
Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch RUBCN-Mangel
Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch TUD-Mangel
Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-psychomotorische Retardierung-Syndrom
CAMOS-Syndrom
Christianson-Syndrom
Dysäquilibrium-Syndrom
EAST-Syndrom
Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration
Friedreich-Ataxie
Früh beginnende spastische Ataxie-myoklonische Epilepsie-Neuropathie-Syndrom
Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie durch TECPR2-Mutation
Hinterstrangataxie - Retinitis pigmentosa
Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie
MASA-Syndrom
Marinesco-Sjögren-Syndrom
NKX6-2-assoziierte autosomal-rezessive hypomyelinisierende Leukodystrophie
Spastische Ataxie - Optikusatrophie - Dysarthrie, autosomal-rezessiv
Spastische Ataxie, autosomal-dominante, Typ 1
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9A
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 15
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 18
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 20
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 21
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 23
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 26
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 39
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 43
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 44
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 46
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 53
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 54
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 57
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 59
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 60
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 61
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 63
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 64
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 67
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 70
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 74
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 75
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 76
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 78
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 9B
Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 58
Spastische Paraplegie-Optikusatrophie-Neuropathie-Syndrom
Spinozerebelläre Ataxie Typ 43
Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2
Tremor-Ataxie-zentrale Hypomyelinisierung-Syndrom
X-chromosomale sideroblastische Anämie und spinozerebelläre Ataxie
Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3
Zerebelläre Ataxie - Areflexie - Pes cavus - Optikusatrophie - sensorineurale Schwerhörigkeit
Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus
Zerebelläre Ataxie Typ Cayman
Zerebelläre Ataxie durch GRID2-Mangel, autosomal-rezessive kongenitale
Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, Spectrin-assoziierte
Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch CWF19L1-Mangel
Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch STUB1-Mangel
Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, mit spät-einsetzender Spastik
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (163)
ABCB7
ABHD12
ACO2
ADAR
AFG3L2
ALDH18A1
ALDH3A2
AMPD2
ANO10
AP4B1
AP4E1
AP4M1
AP4S1
AP5Z1
APTX
ARL6IP1
ATAD3A
ATCAY
ATG5
ATL1
ATM
ATP13A2
ATP1A3
ATP2B3
ATP2B4
ATP8A2
B4GALNT1
BICD2
BSCL2
C19ORF12
C9ORF72
CACNA1A
CACNA1G
CACNB4
CAPN1
CASK
CCDC88C
CLCN2
CLN5
COQ8A
CPT1C
CWF19L1
CYP27A1
CYP2U1
CYP7B1
DDHD1
DDHD2
DNM2
DNMT1
DSTYK
EEF2
ELOVL4
ELOVL5
ENTPD1
ERLIN1
ERLIN2
FA2H
FARS2
FAT2
FGF12
FGF14
FLVCR1
FXN
GAD1
GBA2
GDAP2
GJC2
GOSR2
GRID2
GRM1
HSPD1
IBA57
ITPR1
KCNA1
KCNC3
KCND3
KCNJ10
KIF1A
KIF1C
KIF5A
KLC2
L1CAM
LAMA1
MAG
MARS1
MARS2
MME
MTPAP
MTRFR
NIPA1
NKX6-2
NT5C2
OPHN1
PDYN
PEX7
PGAP1
PHYH
PLD3
PLP1
PMPCA
PNKP
PNPLA6
POLG
POLR3A
POLR3B
PRKCG
PTF1A
REEP1
REEP2
RNF216
RTN2
RUBCN
SACS
SCN2A
SCYL1
SETX
SIL1
SLC16A2
SLC1A3
SLC25A46
SLC33A1
SLC9A1
SLC9A6
SNX14
SPART
SPAST
SPG11
SPG21
SPG7
SPTBN2
SQSTM1
STUB1
SYNE1
SYT14
TDP1
TDP2
TECPR2
TFG
TGM6
TMEM240
TPP1
TRPC3
TSFM
TTBK2
TTPA
TUBB4A
TWNK
TXN2
UBA5
UCHL1
USP8
VAMP1
VLDLR
VPS37A
VWA3B
WASHC5
WDR48
WDR73
WFS1
WWOX
XRCC1
ZFYVE26
ZFYVE27

Zusatzinformationen

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