Orphanet: Diagnostic des ciliopathies panel
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Diagnostic des ciliopathies (panel)

Diagnosis of ciliopathies (panel)

  • DIAGMOL - Laboratoire de Diagnostic Moléculaire et Génomique
  • BATLab - Bâtiment des Laboratoires
  • Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
  • Rue Gabrielle-Perret-Gentil 4
  • 1205 GENÈVE
  • SCHWEIZ
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Jean-Louis BLOUIN
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 0041 (0)22 372 18 26
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 0041 (0)22 372 18 60
  • Website
Letzte Aktualisierung: Dezember 2020

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Whole Exome-Sequenzierung (WES)

Liste der Krankheiten und Gene

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