Orphanet: Diagnose van neuro ontwikkelingsaandoeningen genenpanel

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Diagnose van neuro-ontwikkelingsaandoeningen (genenpanel)

Diagnosis of neurodevelopmental disorders (gene panel)

Molecular genetics laboratory - UZ Brussel
Centre for Medical Genetics (CMG)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Laarbeeklaan 101
1090 BRUSSELS
BELGIEN
Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Sonia VAN DOOREN
Mehr Informationen

Telefonnr. : +32 (0)2 447 64 79
Zusätzl. Telefonnr. : -
Fax : +32 (0)2 477 68 59
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Letzte Aktualisierung: Dezember 2020

Verantwortlich für den Test

Frau Anne VAN DEN BOGAERT

Absicht/Vorhaben

Pränataldiagnostik

Präimplantationsdiagnostik

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik

Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region

NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (448)

3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel, infantile/juvenile Form

AICA-Ribosidurie

ANK3-assoziierte Intelligenzminderung-Sprachstörung-Schlafstörung-Syndrom

Aarskog-Scott-Syndrom

Adenylosuccinat-Lyase-Mangel

Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form

Aicardi-Goutières-Syndrom

Akrokallosal-Syndrom

Alazami-Syndrom

Allan-Herndon-Dudley-Syndrom

Alpha-Dystroglycan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R16

Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom

Alport-Syndrom-Intelligenzminderung-Mittelgesichtshypoplasie-Elliptozytose-Syndrom

Anenzephalie, isolierte

Angelman-Syndrom durch Imprinting-Defekt in 15q11-q13

Angelman-Syndrom durch Punktmutation

Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13

Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15

Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom

Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1

Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom

Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS-Mangel

Autosomal-dominante Intelligenzminderung-kraniofaziale Anomalien-Herzfehler-Syndrom

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - Epilepsie - Intelligenzminderung

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch RUBCN-Mangel

Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-rezessive Form

B4GALT7-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom

Bainbridge-Ropers-Syndrom

Bandheterotopie, subkortikale

Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom

Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom

Birk-Barel-Syndrom

Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ MKB

Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS

Bohring-Opitz-Syndrom

Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom

CDKL5-Mangel-Syndrom

CLCN4-assoziiertes X-chromosomales Intelligenzminderung-Syndrom

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 1

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 4

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5

Chondrodysplasie, X-chromosomal-dominante, Typ Chassaing-Lacombe

Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Syndrom, autosomal-rezessives

Christianson-Syndrom

Cobblestone-Lissenzephalie ohne muskuläre oder okuläre Beteiligung

Cockayne-Syndrom Typ 1

Cockayne-Syndrom Typ 2

Cockayne-Syndrom Typ 3

Coffin-Lowry-Syndrom

Coffin-Siris-Syndrom

Cornelia de Lange-Syndrom

Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom

Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom

Corpus callosum-Dysgenesie, komplizierte, X-chromosomale

Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Kolobom-Mikrognathie-Syndrom

Costello-Syndrom

Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische

DeBarsy-Syndrom, ALDH18A1-abhängiges

Dubowitz-Syndrom

Dyskeratosis congenita

Dysplasie, fronto-metaphysäre

Dysplasie, kranio-fronto-nasale

Dysplasie, zerebro-fazio-thorakale

Dysäquilibrium-Syndrom

Endosteale Sklerose-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom

Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel

Entwicklungsverzögerung mit Autismus-Spektrum-Störung und Gang-Instabilität

Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel

Epilepsie mit Intelligenzminderung, auf das weibliche Geschlecht beschränkt

Epilepsie, progressive - Intelligenzminderung, Finnischer Typ

Exenzephalie, isolierte

FG-Syndrom Type 1

Feingold-Syndrom Typ 1

Floating-Harbor-Syndrom

Fokale Epilepsie - Intelligenzminderung - zerebro-zerebelläre Fehlbildung

Fragiles X-Syndrom

Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-spastische Ataxie-distale spinale Muskelatrophie-Syndrom

Frühbeginnender Parkinsonismus - Intelligenzminderung

Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation

GM3-Synthase-Mangel

GMPPB-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R19

Gabriele-De Vries-Syndrom

Genito-patellares Syndrom

Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Mikrodeletionssyndrom 10p11.21p12.31

Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Punktmutation im WAC-Gen

Glykogenose durch LAMP-2-Mangel

Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel

Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom

Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel

HSD10-Krankheit, infantiler Typ

HSD10-Krankheit, neonataler Typ

HSD10-Mangel, atypische Form

Hartsfield-Syndrom

Hemimegalenzephalie

Hennekam-Syndrom

Heterotopie, noduläre periventrikuläre

Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom

Holoprosenzephalie, alobäre

Holoprosenzephalie, lobäre

Holoprosenzephalie, mikroforme

Holoprosenzephalie, semilobäre

Holoprosenzephalie, septopräoptische

Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom

Hydranenzephalie

Hydrozephalus mit Stenose des Aquaeductus Sylvii

Hydrozephalus, kommunizierender, kongenitaler

Hydrozephalus, nicht-kommunizierender, kongenitaler

Hyperekplexie - Epilepsie

Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom

Hypohidrose-Schmelzhypoplasie-Palmoplantarkeratose-Intelligenzminderung-Syndrom

Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt

Hypomyelinisierung-zerebelläre Atrophie-Corpus callosum-Hypoplasie-Syndrom

Hypoplasie, fokale dermale

Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom

ISPD-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R20

Im Kindesalter beginnendes motorisches und kognitives Regressions-Syndrom mit extrapyramidaler Bewegungsstörung

Incontinentia pigmenti

Infantile zerebrale und zerebelläre Atrophie mit postnataler progressiver Mikrozephalie

Intelligenzminderung - motorische Dysfunktion - multiple Gelenkkontrakturen, rezessiv

Intelligenzminderung durch Punktmutationen im DYRK1A-Gen

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cabezas

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cantagrel

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Golabi-Ito-Hall

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Hedera

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Nascimento

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Porteous

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Siderius

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Snyder

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stocco Dos Santos

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Sutherland-Haan

Intelligenzminderung, X-chromosomale, durch GRIA3-Mutationen

Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale, Typ Claes-Jensen

Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale

Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante

Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive

Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie

Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Intelligenzminderung-Autismus-Sprachapraxie-kraniofaziale Dysmorphie-Syndrom

Intelligenzminderung-Epilepsie-extrapyramidale Störung-Syndrom

Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Haploinsuffizienz

Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-gastroösophagealer Reflux-Syndrom, STAG1-assoziiert

Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom

Intelligenzminderung-Katarakt-kalzifizierte Ohrknorpel-Myopathie-Syndrom

Intelligenzminderung-Krampfanfälle-Ganganomalien-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypophosphatasie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom

Intelligenzminderung-Makrozephalie-Hypotonie-Verhaltensstörungen-Syndrom

Intelligenzminderung-Strabismus-Syndrom

Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes, durch Mikrodeletion 21q22.13q22.2

Intelligenzminderung-Syndrom, SIN3A-assoziiertes

Intelligenzminderung-ausgeprägte Sprachverzögerung-milde Dysmorphien-Syndrom

Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom

Intelligenzminderung-grobe Gesichtsszüge-Makrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom

Intelligenzminderung-kardiale Anomalien-Kleinwuch-Gelenkinstabilität-Syndrom

Intelligenzminderung-kraniofaziale Dysmorphien-Kryptorchismus-Syndrom

Intelligenzminderung-obstruktive Schlafapnoe-milde Dysmorphien-Syndrom durch AHDC1-Genmutation

Intrauterines infektionsähnliches Syndrom, kongenitales

Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I

Johanson-Blizzard-Syndrom

Joubert-Syndrom

Joubert-Syndrom mit Augendefekt

Joubert-Syndrom mit Nierenstörung

Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt

Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt

Kardio-fazio-kutanes Syndrom

Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom

Kelley-Seegmiller-Syndrom

Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34

Kleefstra-Syndrom durch Punktmutationen

Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski

Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7

Kongenitale Extremitäten- und Gesichtskontrakturen-Hypotonie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Kongenitale Ichthyose-Intelligenzminderung-spastische Tetraplegie-Syndrom

Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom

Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung

Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung

Kongenitale hereditäre Fazialisparese mit variablem Hörverlust

Koolen-De Vries-Syndrom durch Punktmutation

Kortikale Dysgenese mit pontozerebellärer Hypoplasie durch TUBB3-Genmutation

Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ IIa

Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ IIb

Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ Ia

Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler

Kryohydrozytose mit reduziertem Stomatin, hereditäre Form

Lesch-Nyhan-Syndrom

Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie

Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung

Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II

Lhermitte-Duclos-Krankheit

Lissenzephalie Typ 1 mit Doublecortin(DCX)-Genmutation

Lissenzephalie durch LIS1-Genmutation

Lissenzephalie durch TUBA1A-Genmutation

Lissenzephalie-Syndrom Typ Norman-Roberts

Lujan-Fryns-Syndrom

Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Makrozephalie-Intelligenzminderung-Autismus-Syndrom

Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom

Megalenzephalie, isolierte

Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom

Megalenzephalie-schwere Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom

Mehrkernige Neuronale Zellen-Anhydramnion-renale Dysplasie-zerebelläre Hypoplasie-Hydranenzephalie-Syndrom

Melnick-Needles-Syndrom

Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-Agenesie

Mikrodeletionssyndrom 12p12.1

Mikrodeletionssyndrom 12q14

Mikrodeletionssyndrom 15q24

Mikrodeletionssyndrom 17q21.31

Mikrodeletionssyndrom 1p21.3

Mikrodeletionssyndrom 2q23.1

Mikrodeletionssyndrom 2q37

Mikrodeletionssyndrom 5q14.3

Mikrodeletionssyndrom 8q24.3

Mikrodeletionssyndrom 9q33.3q34.11

Mikroduplikationssyndrom 17p11.2

Mikroduplikationssyndrom 17p13

Mikroduplikationssyndrom 17q11.2

Mikroduplikationssyndrom 19p13.3

Mikroduplikationssyndrom 5p13

Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23

Mikrognathie-rezidivierende Infekte-Verhaltensstörungen-milde Intelligenzminderung-Syndrom

Mikrolissenzephalie

Mikrophthalmie Typ Lenz

Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom

Mikrozephalie, primäre, autosomal-dominante

Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive

Mikrozephalie-Corpus callosum- und zerebelläre Vermishypoplasie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom

Mikrozephalie-Corpus callosum-Hypoplasie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie Syndrom

Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom

Mikrozephalie-dünnes Corpus callosum-Intelligenzminderung-Syndrom

Miller-Dieker-Syndrom

Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie

Mohr-Tranebjaerg-Syndrom

Monoaminoxidase-A-Mangel

Monosomie 22q13

Mowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22

Mowat-Wilson-Syndrom durch Punktmutationen im ZEB2-Gen

Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form

Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form

Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom

Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2

Muscle-Eye-Brain-Syndrom mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie

Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit

Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama

Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale

NDE1-bedingte Mikrohydranenzephalie

NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Asperger-Syndrom

NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Autismus

NPHP3-assoziiertes Meckel-ähnliches Syndrom

Nance-Horan-Syndrom

Neu-Laxova-Syndrom

Neurologische Entwicklungsstörung, CTCF-assoziierte

Nicolaides-Baraitser-Syndrom

Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom

Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom

Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman

Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe

Okzipitale Pachygyrie und Polymikrogyrie

Optikusatrophie-Intelligenzminderung-Syndrom

Ornithin-Transcarbamylase-Mangel

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6

Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom

Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1

Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2

PDE4D-Haploinsuffizienz-Syndrom

PMP22-RAI1-Contiguous gene duplication-Syndrom

POMT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R11

POMT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R14

PYCR1-assoziiertes De Barsy-Syndrom

Pankreasagenesie-Holoprosenzephalie-Syndrom

Partington-Syndrom

Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form

Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form

Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form

Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen

Peters plus-Syndrom

Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität, schwere

Pitt-Hopkins-Syndrom

Polymikrogyrie durch TUBB2B-Genmutation

Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie

Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale

Polymikrogyrie, bilaterale generalisierte

Polymikrogyrie, bilaterale perisylvische

Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1

Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2

Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 4

Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6

Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 9

Porenzephalie, familiäre

Porenzephalie-Mikrozephalie-bilaterale kongenitale Katarakte-Syndrom

Postnatale Microzephalie-infantile Hypotonie-spastische Diplegie-Dysarthrie-Intelligenzminderung-Syndrom

Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom

Progressive Mikrozephalie-Krämpfe-Kortikale Blindheit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Progressiver essentieller Tremor-Sprachstörung-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Verhaltensstörung-Syndrom

Prolidase-Mangel

Pyruvat-Dehydrogenase E1-alpha-Mangel

Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel

Pyruvat-Dehydrogenase-E3-bindendes Protein-Mangel

RERE-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung

Rett-Syndrom, atypisches

Rolando-Epilepsie-Sprachdyspraxie-Syndrom

Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation

Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz

Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3

S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz

SATB2-assoziiertes Syndrom durch eine pathogene Variante

SATB2-assoziiertes-Syndrom durch chromosomales Rearrangement

SYNGAP1-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit epileptischer Enzephalopathie

Sanjad-Sakati-Syndrom

Schinzel-Giedion-Syndrom

Schizenzephalie, erworbene

Schizenzephalie, familiäre

Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Verhaltensstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Schwere Intelligenzminderung-eingeschränktes Sprachvermögen-Strabismus-grimassierendes Gesicht-lange Finger-Syndrom

Schwere Intelligenzminderung-progressive postnatale Mikrozephalie-stereotype Mittellinien-Handbewegungen-Syndrom

Schwere Intelligenzminderung-progressive spastische Diplegie-Syndrom

Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Mikrodeletion 5q31.3

Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Punktmutationen im PURA-Gen

Septo-optische Dysplasie-Spektrum

Shprintzen-Goldberg-Syndrom

Sialidose Typ 2, juvenile Form

Sialidose Typ 2, kongenitale Form

Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom

Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, Typ McGillivray

Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

Smith-Magenis-Syndrom

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 9B

Spastische Paraplegie, komplizierte, X-chromosomale, Typ 1

Spastische Tetraplegie-dünnes Corpus callosum-progressive postnatale Mikrozephalie-Syndrom

Spina bifida aperta, lumbosakrale

Spina bifida aperta, thorakolumbosakrale

Spina bifida aperta, totale

Spina bifida aperta, zervikale

Spina bifida aperta, zervikothorakale

Spina bifida cystica, lumbosakrale

Spina bifida cystica, obere thorakale

Spina bifida cystica, thorakolumbosakrale

Spina bifida cystica, totale

Spina bifida cystica, untere thorakale

Spina bifida cystica, zervikale

Spina bifida cystica, zervikothorakale

Striatale Nekrose, infantile familiäre

Symptomale Form des Coffin-Lowry-Syndroms bei weiblichen Anlageträgerinnen

Syndrom der lateralen Meningozele

THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien

Tatton-Brown-Rahman-Syndrom

Temple-Baraitser-Syndrom

Temtamy-Syndrom

Toriello-Carey-Syndrom

Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2

Tuberöse Sklerose Komplex

Tubulinopathie-assoziierte Dysgyrie

Unspezifische syndromale Intelligenzminderung

Uvea-Kolobom mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Intelligenzminderung

VACTERL-Assoziation mit Hydrozephalus

Vordere Oberkieferprotrusion-Strabismus-Intelligenzminderung-Syndrom

Vorwiegend posteriore Lissenzephalie mit breiter flacher Pons und Medulla-Mittelliniendefekt

Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel

Walker-Warburg-Syndrom

White-Sutton-Syndrom

Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom

Williams-Syndrom

Wilson-Turner-Syndrom

Wolf-Hirschhorn-Syndrom

Woodhouse-Sakati-Syndrom

Wrinkly-Skin-Syndrom

X-chromosomale Epilepsie mit Lernstörungen und Verhaltensauffälligkeiten

X-chromosomale Gesichtsdysmorphien-Kleinwuchs-Choanalatresie-Intelligenzminderung-Syndrom, auf das weibl. Geschl. beschränkt

X-chromosomale Intelligenzminderung - zerebelläre Hypoplasie

X-chromosomale Intelligenzminderung mit isoliertem Wachstumshormonmangel

X-chromosomale Intelligenzminderung-Dandy-Walker-Malformation-Basalganglienkrankheit-Krämpfe-Syndrom

X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Bewegungsstörungen-Syndrom

X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-aggressives Verhalten-Syndrom

X-chromosomale Intelligenzminderung-Kardiomegalie-kongestive Herzinsuffizienz-Syndrom

X-chromosomale Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Übergewicht-Syndrom

X-chromosomale Intelligenzminderung-Psychose-Makroorchidie-Syndrom

X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizität der Extremitäten-Netzhautdystrophie-Diabetes insipidus-Syndrom

X-chromosomale Intelligenzminderung-globale Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphie-sakraler kaudaler Überrest

X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-Spondyloepiphysäre Dysplasie-Syndrom

X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien

X-chromosomale Mikrozephalie-Wachstumsverzögerung-Prognathie-Kryptorchismus-Syndrom

X-chromosomale Spastik-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom

X-chromosomale myotubuläre Myopathie-Genitalanomalien-Syndrom

Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex

Xq28-Duplikationssyndrom, proximales

Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit Intelligenzminderung

Zerebro-palato-kardiales Syndrom Hamel

Zimmerman-Laband-Syndrom

Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1159)

Zusatzinformationen

Beschreibung der Aktivität

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