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Diagnóstico de discapacidad intelectual/autismo (panel)
Diagnosis of intellectual disability/autism (panel)
- Laboratorio de Genética
- Parc Taulí Hospital Universitari. Centre de Medicina Genòmica
- Parc Taulí, 1
- 08208 SABADELL
- SPANIEN
- Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Neus BAENA DIEZ
- Mehr Informationen
Letzte Aktualisierung: Februar 2021
Verantwortlich für den Test
Absicht/Vorhaben
Postnatale Diagnostik
Technische Verfahren
Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Whole Exome-Sequenzierung (WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Liste der Krankheiten und Gene
Verzeichnis der getesteten Krankheiten
(214)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel)
(458)
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