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Diagnóstico de discapacidad intelectual/autismo (panel)

Diagnosis of intellectual disability/autism (panel)

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Letzte Aktualisierung: Februar 2021

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Whole Exome-Sequenzierung (WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (214)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (456)
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