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Diagnostic des anomalies du développement et de la déficience intellectuelle (Whole exome)

Diagnosis of rare genetic developmental defect during embryogenesis (Whole exome)

  • UF de Génétique Moléculaire
  • Service de Biochimie et Génétique Moléculaire
  • Centre de Biologie
  • 58 Rue Montalembert
  • 63003 CLERMONT-FERRAND
  • FRANKREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Isabelle CREVEAUX
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 33 (0)4 73 75 18 49
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 33 (0)4 73 75 44 32
  • Website
  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: Juni 2022

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Whole Exome-Sequenzierung (WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
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