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Diagnostic des anomalies du dveloppement et de la dficience intellectuelle (Whole exome)

Diagnosis of rare genetic developmental defect during embryogenesis (Whole exome)

  • UF de Gntique Molculaire
  • Service de Biochimie et Gntique Molculaire
  • Centre de Biologie
  • 58 Rue Montalembert
  • 63003 CLERMONT-FERRAND
  • FRANKREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Isabelle CREVEAUX
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 33 (0)4 73 75 18 49
  • Zustzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 33 (0)4 73 75 44 32
  • Website
Letzte Aktualisierung: Februar 2021

Verantwortlich fr den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Whole Exome-Sequenzierung (WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
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