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Diagnostic de la déficience intellectuelle (Whole exome)

Diagnosis of intellectual disability (Whole exome)

Laboratoire de Génétique Moléculaire et INSERM U1253
Service de génétique
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
2 Boulevard Tonnellé
37044 TOURS CEDEX 9
FRANKREICH
Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Paul GUEGUEN
Mehr Informationen

Telefonnr. : 33 (0)2 47 47 69 35
Zusätzl. Telefonnr. : -
Fax : 33 (0)2 47 47 86 53
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Letzte Aktualisierung: Februar 2021

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik

Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region

Whole Exome-Sequenzierung (WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (519)

3-Methylglutaconazidurie Typ 7

3-Methylglutaconazidurie Typ 9

3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel, infantile/juvenile Form

3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel, infantile/juvenile Form

AICA-Ribosidurie

ANK3-assoziierte Intelligenzminderung-Sprachstörung-Schlafstörung-Syndrom

Aarskog-Scott-Syndrom

Adenylosuccinat-Lyase-Mangel

Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form

Agnathie-Holoprosenzephalie-Situs inversus-Syndrom

Aicardi-Goutières-Syndrom

Akrokallosal-Syndrom

Alakrimie-Choreoathetose-Leberdysfunktion-Syndrom

Alazami-Syndrom

Allan-Herndon-Dudley-Syndrom

Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Alopezie-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-strukturelle Hirnanomalien-Syndrom

Allgemeine Entwicklungsverzögerung-neuroophthalmologische Anomalien-Krämpfe-Intelligenzminderung-Syndrom

Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom

Alpha-Dystroglycan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R16

Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16

Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom

Alport-Syndrom-Intelligenzminderung-Mittelgesichtshypoplasie-Elliptozytose-Syndrom

Angelman-Syndrom durch Imprinting-Defekt in 15q11-q13

Angelman-Syndrom durch Punktmutation

Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13

Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15

Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32

Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1

Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom

Atelosteogenesis Typ II

Atelosteogenesis Typ III

Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS-Mangel

Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom

Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel

Autosomal-dominante Intelligenzminderung-kraniofaziale Anomalien-Herzfehler-Syndrom

Autosomal-rezessive komplexe spastische Paraplegie durch Störung im Kennedy-Stoffwechselweg

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - Epilepsie - Intelligenzminderung

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch RUBCN-Mangel

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch TUD-Mangel

Aymé-Gripp-Syndrom

Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-rezessive Form

B4GALT7-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom

Bainbridge-Ropers-Syndrom

Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom

Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom

Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom

Birk-Barel-Syndrom

Blepharophimose-Epicanthus inversus-Ptosis-Syndrom plus

Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ MKB

Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS

Bohring-Opitz-Syndrom

Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom

Bowen-Conradi-Syndrom

Brachydaktylie-Kleinwuchs-Retinitis pigmentosa-Syndrom

CDKL5-Mangel-Syndrom

CLCN4-assoziiertes X-chromosomales Intelligenzminderung-Syndrom

Catel-Manzke-Syndrom

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 1

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 4

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 6

Chondrodysplasie, X-chromosomal-dominante, Typ Chassaing-Lacombe

Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Syndrom, autosomal-rezessives

Christianson-Syndrom

Cobblestone-Lissenzephalie ohne muskuläre oder okuläre Beteiligung

Cockayne-Syndrom Typ 1

Cockayne-Syndrom Typ 2

Cockayne-Syndrom Typ 3

Coffin-Lowry-Syndrom

Coffin-Siris-Syndrom

Cornelia de Lange-Syndrom

Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom

Corpus callosum-Dysgenesie, komplizierte, X-chromosomale

Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Kolobom-Mikrognathie-Syndrom

Costello-Syndrom

Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische

DeBarsy-Syndrom, ALDH18A1-abhängiges

Dubowitz-Syndrom

Dyskeratosis congenita

Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez

Dysplasie, fronto-metaphysäre

Dysplasie, kranio-fronto-nasale

Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson

Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura

Dystonie-Parkinsonismus-Hypermanganämie-Syndrom

Dysäquilibrium-Syndrom

Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ, B3GALT6-assoziiert

Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel

Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel

Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt, DNM1L-assoziiert

Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile, RNF13-assoziierte

Epilepsie mit Intelligenzminderung, auf das weibliche Geschlecht beschränkt

Epilepsie mit frühem Beginn-Intelligenzminderung-Gehirnanomalien-Syndrom

Epilepsie, progressive - Intelligenzminderung, Finnischer Typ

FBLN1-abhängiges Entwicklungsverzögerung-ZNS-Anomalien-Syndaktylie-Syndrom

FG-Syndrom Type 1

FOXG1-Syndrom durch Mikrodeletion 14q12

Feingold-Syndrom Typ 1

Feingold-Syndrom Typ 2

Fettsäure Acyl-CoA-Reduktase 1-Mangel

Filippi-Syndrom

Floating-Harbor-Syndrom

Fokale Epilepsie - Intelligenzminderung - zerebro-zerebelläre Fehlbildung

Fragiles X-Syndrom

Früh beginnende Krampfanfälle-distale Gliedmaßenanomalien-Gesichtsdysmorphien-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Früh beginnende progressive diffuse Gehirnatrophie-Mikrozephalie-Muskelschwäche-Optikusatrophie-Syndrom

Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-Hörverlust-Ponshypoplasie-Hirnatrophie-Syndrom

Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-spastische Ataxie-distale spinale Muskelatrophie-Syndrom

Frühbeginnender Parkinsonismus - Intelligenzminderung

Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation

Frühinfantile epileptische Enzephalopathie-kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

GM3-Synthase-Mangel

GMPPB-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R19

Gabriele-De Vries-Syndrom

Galloway-Mowat-Syndrom

Genito-patellares Syndrom

Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Mikrodeletionssyndrom 10p11.21p12.31

Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Punktmutation im WAC-Gen

Globale Entwicklungsverzögerung-Sehanomalien-progressive zerebelläre Atrophie-trunkale Hypotonie-Syndrom

Glykogenose durch LAMP-2-Mangel

Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel

Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom

Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel

HSD10-Krankheit, infantiler Typ

HSD10-Krankheit, neonataler Typ

HSD10-Mangel, atypische Form

Hartsfield-Syndrom

Hennekam-Syndrom

Heterotopie, noduläre periventrikuläre

Hirnfehlbildung-muskuloskelettale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Intellingenzminderung-Syndrom

Hochwuchs-Intelligenzminderung-renale Anomalien-Syndrom

Holoprosenzephalie, alobäre

Holoprosenzephalie, lobäre

Holoprosenzephalie, semilobäre

Holoprosenzephalie, septopräoptische

Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom

Hydrozephalus mit Stenose des Aquaeductus Sylvii

Hyperekplexie - Epilepsie

Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom

Hypohidrose-Schmelzhypoplasie-Palmoplantarkeratose-Intelligenzminderung-Syndrom

Hypomyelinisierende Leukodystrophie, RARS-abhängige, autosomal-rezessive

Hypomyelinisierende Leukodystrophie, VPS11-abhängige, autosomal-rezessive

Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt

Hypoplasie, fokale dermale

Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom

ISPD-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R20

Im Kindesalter beginnendes motorisches und kognitives Regressions-Syndrom mit extrapyramidaler Bewegungsstörung

Incontinentia pigmenti

Infantile Hypotonie-okulomotorische Anomalien-hyperkinetische Bewegungsstörungen-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Infantile Spasmen-psychomotorische Retardierung-progressive Hirnatrophie-Basalganglienerkrankung-Syndrom

Infantile multisystemische neurologisch-endokrine-pankreatische Krankheit

Intelligenzminderung - motorische Dysfunktion - multiple Gelenkkontrakturen, rezessiv

Intelligenzminderung durch Punktmutationen im DYRK1A-Gen

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cabezas

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cantagrel

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Golabi-Ito-Hall

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Hedera

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Nascimento

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Porteous

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Siderius

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Snyder

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stocco Dos Santos

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Sutherland-Haan

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Van Esch

Intelligenzminderung, X-chromosomale, durch GRIA3-Mutationen

Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale, Typ Claes-Jensen

Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale

Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante

Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive

Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie

Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Intelligenzminderung-Autismus-Sprachapraxie-kraniofaziale Dysmorphie-Syndrom

Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom

Intelligenzminderung-Epilepsie-extrapyramidale Störung-Syndrom

Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Haploinsuffizienz

Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-gastroösophagealer Reflux-Syndrom, STAG1-assoziiert

Intelligenzminderung-Herzrhythmusstörung-Syndrom durch GNB5-Mangel

Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom

Intelligenzminderung-Katarakt-kalzifizierte Ohrknorpel-Myopathie-Syndrom

Intelligenzminderung-Krampfanfälle-Ganganomalien-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypophosphatasie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom

Intelligenzminderung-Makrozephalie-Hypotonie-Verhaltensstörungen-Syndrom

Intelligenzminderung-Strabismus-Syndrom

Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes, durch Mikrodeletion 21q22.13q22.2

Intelligenzminderung-Syndrom, SIN3A-assoziiertes

Intelligenzminderung-Syndrom, TBCK-assoziiertes

Intelligenzminderung-ausgeprägte Sprachverzögerung-milde Dysmorphien-Syndrom

Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom

Intelligenzminderung-grobe Gesichtsszüge-Makrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom

Intelligenzminderung-kardiale Anomalien-Kleinwuch-Gelenkinstabilität-Syndrom

Intelligenzminderung-kraniofaziale Dysmorphien-Kryptorchismus-Syndrom

Intelligenzminderung-obstruktive Schlafapnoe-milde Dysmorphien-Syndrom durch AHDC1-Genmutation

Intrauterines infektionsähnliches Syndrom, kongenitales

Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I

Johanson-Blizzard-Syndrom

Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale 14q32.2-Hypomethylierung

Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale Mikrodeletion 14q32.2

Kagami-Ogata-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie von Chromosom 14

Kardio-fazio-kutanes Syndrom

Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom

Kelley-Seegmiller-Syndrom

Keppen-Lubinsky-Syndrom

Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski

Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III

Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II

Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Dauber

Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, duch ZNF335-Mangel

Kleinwuchs-Brachydaktylie-Adipositas-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Syndrom

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 23

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 27

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung, WARS2-assoziierter

Kongenitale Extremitäten- und Gesichtskontrakturen-Hypotonie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Kongenitale Ichthyose-Intelligenzminderung-spastische Tetraplegie-Syndrom

Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom

Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung

Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie

Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung

Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit schwerer Intelligenzminderung

Kongenitale zerebelläre Ataxie durch RNU12-Genmutation

Kongenitales progressives Knochenmarkversagen-B-Zell-Immundefekt-Skelettdysplasie-Syndrom

Koolen-De Vries-Syndrom durch Punktmutation

Kraniofaziale Dysplasie-Kleinwuchs-ektodermale Anomalien-Intelligenzminderung-Syndrom

Kraniosynostose-Mikroretrognathie-schwere Intelligenzminderung-Syndrom

Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler

Kryohydrozytose mit reduziertem Stomatin, hereditäre Form

Krämpfe-Skoliose-Makrozephalie-Syndrom

Laurence-Moon-Syndrom

Lesch-Nyhan-Syndrom

Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie

Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung

Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II

Lissenzephalie Typ 1 mit Doublecortin(DCX)-Genmutation

Lissenzephalie durch LIS1-Genmutation

Lissenzephalie durch TUBA1A-Genmutation

Lissenzephalie-Syndrom Typ Norman-Roberts

Lujan-Fryns-Syndrom

MFF-abhängige Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt

Makrothrombozytopenie-Lymphödem-Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Kamptodaktylie-Syndrom

Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Makrozephalie-Intelligenzminderung-Autismus-Syndrom

Makrozephalie-Intelligenzminderung-linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Syndrom

Makrozephalie-Intelligenzminderung-neurologische Entwicklungsstörungen-schmaler Thorax-Syndrom

Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom

Marden-Walker-Syndrom

Megalenzephalie-schwere Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom

Melnick-Needles-Syndrom

Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-Agenesie

Mikrodeletionssyndrom 12p12.1

Mikrodeletionssyndrom 12q14

Mikrodeletionssyndrom 15q24

Mikrodeletionssyndrom 17q21.31

Mikrodeletionssyndrom 17q24.2

Mikrodeletionssyndrom 21q22.11q22.12

Mikrodeletionssyndrom 2q23.1

Mikrodeletionssyndrom 5q14.3

Mikrodeletionssyndrom 8q24.3

Mikrodeletionssyndrom 9q33.3q34.11

Mikrodeletionsyndrom 16p13.2

Mikroduplikationssyndrom 17p11.2

Mikroduplikationssyndrom 17q11.2

Mikroduplikationssyndrom 19p13.3

Mikroduplikationssyndrom 5p13

Mikroduplikationssyndrom Xq25

Mikrognathie-rezidivierende Infekte-Verhaltensstörungen-milde Intelligenzminderung-Syndrom

Mikrolissenzephalie

Mikrophthalmie Typ Lenz

Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom

Mikrozephale kortikale Fehlbildungen mit Kleinwuchs durch RTTN-Defizienz

Mikrozephalie-Corpus callosum- und zerebelläre Vermishypoplasie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom

Mikrozephalie-Corpus callosum-Hypoplasie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie Syndrom

Mikrozephalie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Epilepsie-abnormer Muskeltonus-Syndrom

Mikrozephalie-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Mikrozephalie-Mikromelie-Syndrom

Mikrozephalie-dünnes Corpus callosum-Intelligenzminderung-Syndrom

Mikrozphalie-Kleinwuchs-Extremitätenanomalien-Syndrom

Miller-Dieker-Syndrom

Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie

Mohr-Tranebjaerg-Syndrom

Monoaminoxidase-A-Mangel

Mowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22

Mowat-Wilson-Syndrom durch Punktmutationen im ZEB2-Gen

Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form

Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form

Mukopolysaccharidose-ähnliches Syndrom mit kongenitalen Herzfehlern und hämatopoetischen Störungen

Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom

Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2

Muscle-Eye-Brain-Syndrom mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie

Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit

Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama

Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale

NKX6-2-assoziierte autosomal-rezessive hypomyelinisierende Leukodystrophie

Nance-Horan-Syndrom

Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche

Neu-Laxova-Syndrom

Neurologische Entwicklungsstörung, CTCF-assoziierte

Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Hüftdysplasie-Syndrom durch Punktmutationen

Neurologische Entwicklungsstörungen-kraniofaziale Dysmorphien-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom durch Mikrodeletion 9q21.3

Neurologische Entwicklungsverzögerung-Krampfanfälle-Augenanomalien-Osteopenie-zerebelläre Atrophie-Syndrom

Nicolaides-Baraitser-Syndrom

Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom

Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom

Okulo-zerebro-dentales Syndrom

Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman

Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe

Optikusatrophie, X-chromosomale, mit frühem Beginn

Optikusatrophie-Ataxie-periphere Neuropathie-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Optikusatrophie-Intelligenzminderung-Syndrom

Optikusatrophie-periphere Neuropathie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Ornithin-Transcarbamylase-Mangel

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6

Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom

Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1

Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2

PCNA-assoziiertes progressives neurodegeneratives photosensitives-Syndrom

PDE4D-Haploinsuffizienz-Syndrom

PLAA-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung

PMP22-RAI1-Contiguous gene duplication-Syndrom

POMT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R11

POMT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R14

PRUNE1-assoziiertes neurologisches Syndrom

PYCR1-assoziiertes De Barsy-Syndrom

PYCR2-abhängige Mikrozephalie-progressive Leukoenzephalopathie

Pankreasagenesie-Holoprosenzephalie-Syndrom

Partington-Syndrom

Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form

Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form

Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form

Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen

Peters plus-Syndrom

Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität, schwere

Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel, infantile/juvenile Form

Pierpont-Syndrom

Pitt-Hopkins-Syndrom

Polyendokrine Polyneuropathie-Syndrom

Polyhydramnion-Megalenzephalie-symptomatische Epilepsie-Syndrom

Polymikrogyrie durch TUBB2B-Genmutation

Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie

Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale

Polymikrogyrie, bilaterale generalisierte

Polymikrogyrie, bilaterale parasagittale parieto-okzipitale

Polymikrogyrie, bilaterale perisylvische

Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom

Progressive spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-kurze vierte Metatarsalen-Intelligenzminderung-Syndrom

Progressiver essentieller Tremor-Sprachstörung-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Verhaltensstörung-Syndrom

Prolidase-Mangel

Pyruvat-Dehydrogenase E1-alpha-Mangel

Pyruvat-Dehydrogenase E1-beta-Mangel

Pyruvat-Dehydrogenase E2-Mangel

Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel

Pyruvat-Dehydrogenase-E3-bindendes Protein-Mangel

Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel

QRICH1-assoziierte Intelligenzminderung-Chondrodysplasie-Syndrom

RERE-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung

Rett-Syndrom, atypisches

Rezidivierende metabolische enzephalomyopathische Krisen-Rhabdomyolyse-Herzrhythmusstörung-Intelligenzminderung-Syndrom

Roifman-Syndrom

Rolando-Epilepsie-Sprachdyspraxie-Syndrom

Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation

Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz

Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3

S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz

SATB2-assoziiertes Syndrom durch eine pathogene Variante

SATB2-assoziiertes-Syndrom durch chromosomales Rearrangement

SYNGAP1-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit epileptischer Enzephalopathie

Sanjad-Sakati-Syndrom

Schwere Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-faziale Dysmorphien-zerebelläre Ataxie-Syndrom

Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Verhaltensstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Schwere Intelligenzminderung-eingeschränktes Sprachvermögen-Strabismus-grimassierendes Gesicht-lange Finger-Syndrom

Schwere Intelligenzminderung-progressive postnatale Mikrozephalie-stereotype Mittellinien-Handbewegungen-Syndrom

Schwere Intelligenzminderung-progressive spastische Diplegie-Syndrom

Schwere Wachstumsstörung-Strabismus-extensive dermale Melanozytose-Intelligenzminderung-Syndrom

Schwere motorische und intellektuelle Beeinträchtigung-sensorinsorineurale Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom

Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Mikrodeletion 5q31.3

Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Punktmutationen im PURA-Gen

Schwere neurologische Entwicklungsstörung mit Fütterproblemen-stereotype Handbewegungen-bilateraler Katarakt

Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom, autosomal-dominantes

Shprintzen-Goldberg-Syndrom

Sialidose Typ 2, juvenile Form

Sialidose Typ 2, kongenitale Form

Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom

Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, Typ McGillivray

Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

Smith-Magenis-Syndrom

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 9B

Spastische Paraplegie, komplizierte, X-chromosomale, Typ 1

Spastische Paraplegie-Intelligenzminderung-Nystagmus-Adipositas-Syndrom

Spastische Paraplegie-schwere Entwicklungsverzögerungen-Epilepsie-Syndrom

Spastische Tetraplegie-dünnes Corpus callosum-progressive postnatale Mikrozephalie-Syndrom

Striatale Nekrose, infantile familiäre

Stromme-Syndrom

Symptomale Form des Coffin-Lowry-Syndroms bei weiblichen Anlageträgerinnen

TELO2-assoziierte Intelligenzminderung mit neurologischer Entwicklungsstörung

THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien

TMEM94-assoziierter kongenitaler Herzdefekt-Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Tatton-Brown-Rahman-Syndrom

Temple-Baraitser-Syndrom

Temple-Syndrom bei maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 14

Temple-Syndrom durch paternale 14q32.2-Hypomethylierung

Temple-Syndrom durch paternale Mikrodeletion 14q32.2

Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom

Temtamy-Syndrom

Transketolase Mangel

Trichomegalie - retinale Pigmentdegeneration - Kleinwuchs

Tuberöse Sklerose Komplex

Unspezifische syndromale Intelligenzminderung

Uvea-Kolobom mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Intelligenzminderung

VACTERL-Assoziation mit Hydrozephalus

Vordere Oberkieferprotrusion-Strabismus-Intelligenzminderung-Syndrom

Vorwiegend posteriore Lissenzephalie mit breiter flacher Pons und Medulla-Mittelliniendefekt

Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel

Wachstumsverzögerung-Intelligenzminderung-Hepatopathie-Syndrom

Walker-Warburg-Syndrom

White-Sutton-Syndrom

Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom

Williams-Syndrom

Wilson-Turner-Syndrom

Wolf-Hirschhorn-Syndrom

Woodhouse-Sakati-Syndrom

Wrinkly-Skin-Syndrom

X-chromosomale Epilepsie mit Lernstörungen und Verhaltensauffälligkeiten

X-chromosomale Gesichtsdysmorphien-Kleinwuchs-Choanalatresie-Intelligenzminderung-Syndrom, auf das weibl. Geschl. beschränkt

X-chromosomale Intelligenzminderung - zerebelläre Hypoplasie

X-chromosomale Intelligenzminderung mit isoliertem Wachstumshormonmangel

X-chromosomale Intelligenzminderung-Dandy-Walker-Malformation-Basalganglienkrankheit-Krämpfe-Syndrom

X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Bewegungsstörungen-Syndrom

X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-aggressives Verhalten-Syndrom

X-chromosomale Intelligenzminderung-Kardiomegalie-kongestive Herzinsuffizienz-Syndrom

X-chromosomale Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Übergewicht-Syndrom

X-chromosomale Intelligenzminderung-Psychose-Makroorchidie-Syndrom

X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizität der Extremitäten-Netzhautdystrophie-Diabetes insipidus-Syndrom

X-chromosomale Intelligenzminderung-globale Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphie-sakraler kaudaler Überrest

X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-Spondyloepiphysäre Dysplasie-Syndrom

X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien

X-chromosomale Mikrozephalie-Wachstumsverzögerung-Prognathie-Kryptorchismus-Syndrom

X-chromosomale Spastik-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom

X-chromosomale myotubuläre Myopathie-Genitalanomalien-Syndrom

Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex

Xq28-Duplikationssyndrom, proximales

Zerebello-fazio-dentales Syndrom

Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch CWF19L1-Mangel

Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit Intelligenzminderung

Zerebro-fazio-artikuläres Syndrom

Zerebro-palato-kardiales Syndrom Hamel

Zimmerman-Laband-Syndrom

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