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Servicio de Laboratorio
- Servicio de Medicina Genética y Molecular
- Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
- Paseo de Sant Joan de Déu, 2
- 08950 ESPLUGUES DE LLOBREGAT
- SPANIEN
- Status : Private non-for-profit
- Telefonnr. : 34 93 253 21 00
- Zusätzl. Telefonnr. : -
- Fax : -
- Website
- EUGT-Nummer : EUGTES58123
Kontakt
- Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Bonaventura RUIZ MONTASELL
- Fachleute : Dr Adrian ALCALÁ SAN MARTIN, Dr Judith ARMSTRONG MORON, Dr Loreto MARTORELL SAMPOL, Dr Delia YUBERO
Qualitätsmanagement
EQA
EQA organisiert von EMQN
11p-Imprinting Disorder Scheme (BWS/SRS)
2019
CMT (Charcot-Marie-Tooth disease)
2019
CMT/HNPP (Charcot-Marie-Tooth disease / Hereditary Neuropathy with Pressure Palsies)
2019
DFNB1 (Hereditary Deafness)
2017
DM (Myotonic dystrophy)
2015, 2017, 2019
DMD (Duchenne and Becker muscular dystrophies)
2017
DNA-SEQ (Full)
2015
FRAX (Fragile X syndrome) - full scheme
2015, 2017
FRDA (Friedreich ataxia)
2015, 2017
Germline NGS mutation testing
2019
HD (Huntington disease)
2020
PWAS (Síndromes de Prader-Willi y Angelman)
2016
SCA (Spinocerebellar ataxias)
2019
SEQ (DNA sequencing) - Full scheme
2015
SMA (Spinal muscular atrophy)
2019
aCGH/ Microarrays
2018, 2019
EQA organisiert von GenQA
Blood -postnatal
2018
Zusatzinformationen
Weitere Informationen zu dieser Diagnostik
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