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Diagnostic des anomalies des membres (Panel 475 gènes - 1ère intention)
Diagnosis of congenital limb abnormalities (Panel - 1st intention)
- Service Hormonologie Métabolisme Nutrition Oncologie
- Institut de Biochimie et Biologie Moléculaire
- CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
- Boulevard du Pr Jules Leclercq
- 59037 LILLE CEDEX
- FRANKREICH
- Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Thierry BROUSSEAU
- Mehr Informationen
Letzte Aktualisierung: Juni 2022
Verantwortlich für den Test
Absicht/Vorhaben
Postnatale Diagnostik
Technische Verfahren
Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
Sanger-Sequenzierung
Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken
Deletions/Duplikations-Analyse
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Liste der Krankheiten und Gene
Verzeichnis der getesteten Krankheiten
(116)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel)
(456)
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