Orphanet: Diagnostik des Meckel Syndroms NGS Screening Panel, 24 Gene
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Diagnostik des Meckel-Syndroms (NGS-Screening-Panel, 24 Gene)

Diagnosis of Meckel syndrome (NGS-Screening-Panel, 24 genes)

  • MVZ Dr. Eberhard und Partner - Bereich Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
  • Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
  • Brauhausstraße 4
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Letzte Aktualisierung: November 2021

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Meckel-Syndrom
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (24)
AHI1
B9D1
B9D2
CC2D2A
CEP120
CEP290
CEP55
CSPP1
KIAA0586
KIF14
MKS1
NPHP3
RPGRIP1L
TCTN1
TCTN2
TMEM107
TMEM138
TMEM216
TMEM231
TMEM237
TMEM67
TTC21B
TXNDC15
WDPCP

Zusatzinformationen

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