Orphanet: Diagnostic de la myotonie congénitale de Thomsen et Becker gène CLCN1
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Diagnostic de la myotonie congénitale de Thomsen et Becker (gène CLCN1)

Diagnosis of Thomsen and Becker disease (CLCN1 gene)

  • UF de cardiogénétique et myogénétique moléculaire et cellulaire
  • Centre de génétique moléculaire et chromosomique
  • CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
  • 47-83 boulevard de l'Hôpital
  • 75013 PARIS
  • FRANKREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Pascale A RICHARD
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 33 (0)1 42 17 76 47/ 76 64
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 33 (0)1 42 17 76 18
  • Website
Letzte Aktualisierung: Februar 2019

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik
Präsymptomatische Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)
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