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Diagnostic des erreurs innées du métabolisme rares (Whole exome)
Diagnosis of rare inborn errors of metabolism (Whole exome)
- Laboratoire de Biochimie, Biologie Moléculaire, Nutrition et Métabolisme
- CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
- Rue du Morvan
- 54511 VANDOEUVRE-LÈS-NANCY CEDEX
- FRANKREICH
- Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Jean-Louis GUEANT
- Mehr Informationen
Letzte Aktualisierung: September 2022
Absicht/Vorhaben
Postnatale Diagnostik
Technische Verfahren
Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Whole Exome-Sequenzierung (WES)
Liste der Krankheiten und Gene
Verzeichnis der getesteten Krankheiten
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