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Diagnostic des erreurs innes du mtabolisme rares (Whole exome)

Diagnosis of rare inborn errors of metabolism (Whole exome)

  • Laboratoire de Biochimie, Biologie Molculaire, Nutrition et Mtabolisme
  • CHU de Nancy - Hpitaux de Brabois
  • Rue du Morvan
  • 54511 VANDOEUVRE-LS-NANCY CEDEX
  • FRANKREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Jean-Louis GUEANT
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 33 (0)3 83 15 44 84
  • Zustzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 33 (0)3 83 15 37 85
  • Website
  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: September 2022

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Whole Exome-Sequenzierung (WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
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