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Diagnstico de los trastornos del desarrollo embrionario genticos raros

Diagnosis of rare genetic developmental defect during embryogenesis

  • Telefonnr. : 34 924218097
  • Zustzl. Telefonnr. : 34 924219885
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Letzte Aktualisierung: Februar 2023

Absicht/Vorhaben

Prnataldiagnostik
Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Whole Exome-Sequenzierung (WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
Array-basierte Techniken

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
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