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Diagnostic des erreurs innes du mtabolisme (Whole Exome)

Diagnosis of inborn errors of metabolism (Whole Exome)

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Letzte Aktualisierung: Mrz 2023

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Whole Exome-Sequenzierung (WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
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