Orphanet: Diagnosi biochimica e molecolare del deficit di piruvato deidrogenasi geni PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1
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Diagnosi biochimica e molecolare del deficit di piruvato deidrogenasi (geni PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1)

Biochemical and molecular diagnosis of pyruvate dehydrogenase deficiency (PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1 genes)

Trotz unserer Bemühungen, die Daten auf dem neuesten Stand zu halten, wurde diese Aktivität seit nicht mehr validiert 14/09/2011
  • U.O. di Neurogenetica Molecolare
  • Dipartimento di Diagnostica e Tecnologia Applicata
  • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
  • Via Libero Temolo 4
  • 20126 MILANO
  • ITALIEN
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Barbara GARAVAGLIA
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  • Telefonnr. : 39 02 23942604
  • Zusätzl. Telefonnr. : 39 02 23942618
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Letzte Aktualisierung: September 2011

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Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
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Biochemische Genetik
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