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Diagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer, search of familial specific mutation and BRCA1/2 Ashkenazi Jewish founder mutations (Panel)

  • Laboratoire d'oncologie moléculaire et pharmacogénomique
  • BATLab - Bâtiment des Laboratoires
  • Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
  • Rue Gabrielle-Perret-Gentil 4
  • 1205 GENÈVE
  • SCHWEIZ
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Anne-Laure ROUGEMONT-PIDOUX
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 0041 (0)22 372 18 30
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 0041 (0)22 372 18 43
Letzte Aktualisierung: Juni 2019

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik
Somatische Genetik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
Sanger-Sequenzierung
Gezielte Mutations-Analyse
MLPA-basierte Techniken
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (17)

Qualitätsmanagement

EQA
 EQA

EQA organisiert von EMQN

BRCA (Familial breast cancer) - full scheme
2014, 2015, 2016, 2017, 2018
Classification of BRCA1 and BRCA2 variants External Quality Assessment Scheme Run 1
2017
Classification of BRCA1 and BRCA2 variants External Quality Assessment Scheme Run 2
2018
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